Pourquoi certains scientifiques doutent qu'une association existe
Une attention accrue a été portée à ce qu'on appelle la mutation génétique MTHFR et ses associations avec une foule de conditions de santé anormales, dont certaines sont fortement soutenues et d'autres sont au mieux spéculatives.
Au cours des dernières années, une poignée de scientifiques ont suggéré que la mutation pourrait très bien expliquer pourquoi certaines femmes ont des fausses couches récurrentes .
Bien que la théorie soit loin d'être concluante, elle met en lumière le rôle que la génétique peut jouer dans des fausses couches inexpliquées, ne serait-ce qu'en partie.
Expliquer la mutation MTHFR
La mutation MTHFR est une anomalie dans le codage génétique d'une personne qui interfère avec la capacité du corps à produire de l'enzyme MTHFR. L'enzyme MTHFR, à son tour, est le produit chimique produit par l'organisme pour métaboliser correctement l'acide folique (vitamine B9) .
Le manque d'enzyme qui en résulte peut potentiellement causer une foule de problèmes. Le plus sévère a tendance à se produire chez les personnes ayant hérité de la mutation MTHFR des deux parents (une caractéristique désignée par homozygotie), tandis que celles qui héritent d'un gène (hétérozygotie) peuvent avoir peu, voire aucun, problèmes notables. Avoir la mutation MTHFR ne signifie pas que vous aurez une certaine maladie; cela augmente simplement votre risque général.
Certains des problèmes de santé communément liés aux mutations MTHFR comprennent:
- Homocystinurie, un trouble dans lequel le corps est moins apte à traiter l'homocystéine, entraînant souvent des problèmes oculaires, une coagulation anormale du sang, des anomalies du squelette et des problèmes cognitifs
- Anencéphalie , une anomalie congénitale caractérisée par des parties manquant ou incomplètement formé du cerveau ou du crâne
- Spina bifida, la formation incomplète de l'os autour de la moelle épinière
- Perte d'audition liée au vieillissement
D'autres études ont lié la mutation MTHFR aux maladies cardiaques, aux accidents vasculaires cérébraux, à l'hypertension, à la prééclampsie (hypertension artérielle pendant la grossesse), au glaucome, aux troubles psychiatriques et à certains types de cancer. La plupart de ces études ont été largement mélangées. avec des associations trouvées dans certains mais pas dans d'autres.
Tout compte fait, les mutations génétiques MTHFR sont assez fréquentes, avec près de la moitié de la population américaine susceptible d'être au moins hétérozygote pour la mutation.
MTHFR et risque de fausse couche
Parce que les preuves actuelles sont si faiblement appuyées, il y a beaucoup de scientifiques qui contestent la notion que les fausses couches et la mutation MTHFR sont en quelque sorte liées. Ceux qui soutiennent l'hypothèse le font sur la base de l'incidence accrue de fausse couche chez les femmes avec une variante spécifique connue sous le nom de mutation MTHFR C677T.
La clé de l'argument est le rôle que l'on croit que l' homocystéine joue. L'homocystéine est un acide aminé produit naturellement par l'organisme qui aide au métabolisme des vitamines B. En présence de la mutation C677T, l'homocystéine ne peut être efficacement recyclée et commence à s'accumuler dans le sang. Lorsque cela se produit, il peut conduire à une maladie inflammatoire appelée homocystéinémie, qui est un facteur de risque connu de maladie coronarienne.
Ceux qui soutiennent la théorie ont suggéré que l'homocystéinémie peut provoquer la formation de minuscules caillots sanguins qui bloquent l'écoulement de la nutrition vers le placenta, affamant essentiellement le fœtus et déclenchant un avortement spontané . C'est une théorie très controversée et pour laquelle il n'y a vraiment aucune preuve tangible.
Cela étant dit, de nombreuses femmes avec une fausse couche récurrente seront testés positifs pour la mutation MTHFR. En tant que tel, certains médecins ont approuvé l'utilisation de médicaments anticoagulants tels que l' héparine et l' aspirine à faible dose pour réduire le risque de caillots sanguins. D'autres recommandent de fortes doses d'acide folique et d'autres vitamines B, estimant que l'homocystéine pourrait être une cible et une voie d'élimination du corps.
Bien qu'il n'y ait aucune preuve que l'une ou l'autre de ces mesures réduise le risque de fausse couche, il y a aussi peu de preuves suggérant que cela pourrait nuire.
Un mot de Verywell
Un débat continue à faire rage quant à l'impact de la mutation MTHFR sur la grossesse, un conseil 2013 de l'American College of Obstetricians et Gynécologue a déclaré que les preuves actuelles concernant le problème sont "limitées" ou "inconsistantes" et déconseillées d'utiliser un gène génétique MTHFR. analyse ou test d'homocystéine à jeun dans le cadre d'un examen prénatal de routine .
> Sources:
> Collège américain des obstétriciens et gynécologues. "ACOG Practice Bulletin No. 138: Thrombophilies héréditaires pendant la grossesse." Obstet Gynecol. 2013; 122 (3): 706-17. DOI: 10.1097 / 01.AOG.0000433981.36184.4e.
> Chen, M .; Yang, X; et Lu, M. "Polymorphismes du gène méthylènetétrahydrofolate réductase et la perte de grossesse récurrente en Chine: une revue systématique et méta-analyse." Arch Gynecol Obstet . 2016 février; 293 (2): 283-90. DOI: 10.1007 / s00404-015-3894-8.