Des facteurs génétiques et environnementaux peuvent causer des anomalies du tube neural
L'anencéphalie est un type de malformation congénitale dans laquelle des parties cruciales du cerveau et du crâne du bébé ne parviennent pas à se former. Malheureusement, les bébés atteints d'anencéphalie sont souvent mort-nés ou meurent à la naissance. Même nés vivants, les bébés anencéphales meurent toujours dans les quelques jours qui suivent la naissance. Il n'y a pas de traitement qui puisse changer le pronostic.
Comprendre les anomalies du tube neural
L'anencéphalie est un type de défaut du tube neural (NTD), qui sont des anomalies congénitales impliquant le cerveau, la colonne vertébrale ou la moelle épinière.
Ce sont des conditions dans lesquelles le tube neural en développement ne se ferme pas correctement au cours du développement du bébé au tout début du premier trimestre. Les anomalies du tube neural ont un large éventail de gravité, à partir de seulement des préoccupations de santé mineures d'être mortels à 100 pour cent.
Sur la gamme sévère de ce spectre est l'anencéphalie, l'un des diagnostics les plus dévastateurs que les futurs parents peuvent recevoir pendant la grossesse. Malheureusement, les bébés anencéphales ne peuvent jamais acquérir la conscience ou exercer les fonctions physiques de la vie parce qu'ils manquent des parties importantes de leur cerveau. Parce que le crâne est également affecté par le trouble, les bébés anencéphales sont habituellement déformés physiquement et des parties de leur cerveau peuvent être exposées.
Comment il est diagnostiqué
L'anencéphalie est souvent visible à l'échographie au deuxième trimestre.
Le premier indice sur le diagnostic pourrait être des anomalies dans le test sanguin alphafétoprotéine (AFP) .
Le test AFP peut identifier 80 à 90 pour cent des bébés qui ont un défaut du tube neural.
L'amniocentèse peut également être utilisée pour le diagnostic. Un diagnostic d'anencéphalie est peu susceptible d'être un faux positif.
Causes
L'anencéphalie semble être causée par une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux. L'interaction de ces facteurs perturbe la fermeture du tube neural, qui se produit entre la troisième et la quatrième semaine de grossesse.
Les spécificités des facteurs à l'œuvre dans l'anencéphalie et d'autres anomalies du tube neural ne sont pas encore bien comprises. Bien que nous ne connaissions pas les causes précises de l'anencéphalie, certains facteurs de risque ont été identifiés, y compris un apport insuffisant d'acide folique.
Acide folique et anomalies du tube neural
Il a été prouvé qu'un apport adéquat d'acide folique avant la conception réduirait le risque d'avoir un bébé affecté par un défaut du tube neural, bien que les raisons en soient mal comprises. C'est pourquoi les médecins conseillent à toutes les femmes en âge de procréer de prendre des suppléments d'acide folique et de manger des aliments riches en acide folique sur une base régulière. N'attendez pas d'être enceinte. Beaucoup d'obstétriciens recommandent de commencer un supplément d'acide folique au moins trois mois avant de devenir enceinte.
Cela dit, l'anencéphalie peut se produire même lorsque les mamans mangent un régime parfait, de sorte qu'il ne peut pas nécessairement être évité et ce n'est certainement pas la faute de quiconque quand cela se produit. En effet, une étude de 2015 évaluant la prévalence des anomalies du tube neural telles que l'anencéphalie en Europe, a montré qu'il n'y a pas eu de réduction de l'incidence de ces défauts, malgré les recommandations répandues d'augmenter l'acide folique depuis plusieurs décennies.
D'autre part, l'apparition et la sévérité des anomalies du tube neural de la moelle épinière (spina bifida) ont semblé diminuer dans les régions du monde où les aliments sont régulièrement supplémentés en acide folique.
Mutations génétiques
Nous commençons tout juste à apprendre des mutations génétiques qui peuvent augmenter le risque d'anencéphalie. Parler à un conseiller en génétique peut vous aider à déterminer si l'héritage a pu jouer un rôle. Cela étant dit, un modèle héréditaire peut seulement signifier qu'il existe une prédisposition aux anomalies du tube neural, mais pas que ces changements causent des anomalies du tube neural.
Autres facteurs de risque
Parmi les autres facteurs qui peuvent jouer un rôle dans le développement de l'anencéphalie, on peut citer le statut socio-économique, le niveau d'instruction, l'âge maternel et les facteurs environnementaux en plus de l'acide folique.
Il y a actuellement une enquête en cours dans l'état de Washington évaluant un groupe de bébés anencéphales et cherchant des causes possibles, qu'elles soient génétiques (liées à des variantes de la voie d'acide folique), exposition à des toxines environnementales ou professionnelles, etc.
Le risque de récurrence
Les parents qui ont un enfant anencéphale peuvent avoir un risque de quatre à dix pour cent d'avoir un enfant atteint de malformations du tube neural lors d'une grossesse future, bien que le défaut du tube neural puisse ne pas être anencéphalie. Les médecins peuvent conseiller de prendre de fortes doses d'acide folique avant de concevoir à nouveau et peuvent recommander que le couple travaille aussi avec un conseiller en génétique.
Que faire après un diagnostic
La décision de ce qu'il faut faire après un diagnostic d'anencéphalie peut être déchirante.
Beaucoup de parents décident de mettre fin à la grossesse après avoir reçu un diagnostic d'anencéphalie, sachant qu'il n'y a aucune chance que le bébé vive. Mettre fin à la grossesse peut aider les parents à aller de l'avant et commencer le processus de deuil. Les tubes neuraux sont l'une des raisons pour lesquelles la grossesse peut être interrompue pour des raisons médicales .
D'autres parents peuvent avoir de strictes croyances religieuses ou personnelles contre l'avortement, et ils peuvent choisir de mener la grossesse à terme en sachant que le bébé ne vivra pas plus de quelques jours au maximum.
Si vous faites face à ce choix tragique, assurez-vous de prendre votre temps pour prendre la décision et faire ce qui vous semble le mieux pour vous et votre partenaire. Donnez-vous de la place pour pleurer la perte du bébé .
Faire face quand un bébé est diagnostiqué
C'est bien d'être en colère, triste ou d'éprouver d'autres sentiments. Votre hôpital peut avoir des conseillers de deuil disponibles, et il existe de nombreux groupes de soutien disponibles sur Internet qui ciblent les couples qui ont un diagnostic d'anencéphalie. Les groupes de soutien pour l'anencéphalie ont tendance à être orientés vers un plan d'action spécifique pour faire face à la grossesse - qu'il s'agisse de mettre fin à la grossesse ou de la mener à terme - alors vous devrez peut-être chercher celui qui correspond le mieux à vos besoins.
Pour la famille et les amis du parent
Si vous êtes un membre de la famille ou un ami d'une personne enceinte d'une anencéphalie, votre proche aura besoin de tout le soutien que vous pouvez lui donner. Toute forme de perte, que ce soit une fausse couche, un stillbrith ou la mort d'un nouveau-né, est difficile, mais l'anencephaly ajoute une dimension supplémentaire. L'audition sur l'acide folique et autres peut amener les parents à se blâmer, et les approches possibles sont chargées d'émotion, comme essayer de faire un virage à droite dans de grandes eaux infestées de requins blancs ou un virage à gauche dans une rivière remplie de crocodiles.
Comme un conseil très utile, essayez de ne pas élever les causes possibles de l'anencéphalie avec votre proche. Ces questions sont importantes, mais devraient être laissées à ceux qui recherchent les causes, pas à la mère en deuil. Vous pouvez être sûr que vos proches se sont déjà suffisamment torturés avec les causes possibles. D'un autre côté, n'indiquez pas de sujets tels que le risque qu'un défaut du tube neural puisse se reproduire. Vos proches sont en deuil, et ont besoin de ce temps pour faire face à leur très réel chagrin aujourd'hui.
Enfin, même si vous feriez un choix différent si c'était votre propre grossesse, par exemple, si vous choisissiez d'aller à terme et que votre proche choisissait de mettre fin à son contrat, ou si vous le terminiez mais que votre proche choisissait d'y aller à terme, rappelez-vous que ce n'est pas votre décision à prendre. Et, espérons-le, vous n'aurez jamais besoin de prendre cette décision par vous-même car, comme nous le savons bien, les gens déclarent souvent qu'ils choisiraient un traitement lorsqu'ils examineraient une affection de loin, mais choisiraient une approche différente face à la même décision. dans la vraie vie. Vos proches doivent faire le choix qui leur convient le mieux, pas quelqu'un d'autre. Peu importe leur choix, ils ont besoin de votre soutien et de votre compassion.
Sources:
Barron, S. Anencéphalie: Une enquête en cours dans l'État de Washington. American Journal of Nursing . 2016. 116 (3): 60-6.
Khoshnood, B., Loane, M., de Walle, H. et al. Tendances à long terme de la prévalence des anomalies du tube neural en Europe: étude de population. BMJ . 2015. 351: h5949.
Laharwal, M., Sarmast, A., Ramzan, A. et al. Épidémiologie des anomalies du tube neural dans la vallée du Cachemire. Journal des neurosciences pédiatriques . 2016. 11 (3): 213-218.
Singh, N., Kumble Bhat, V., Tiwari, A. et al. Une mutation homozygote dans TRIM36 provoque une anencéphalie récessive autosomique dans une famille indienne. Génétique Moléculaire Humaine . 2017 Jan 13. (Epub avant impression).