Dépistage des anomalies chromosomiques après une fausse couche

Quand c'est une bonne idée et ce qu'elle peut révéler

La raison la plus fréquente d'une fausse couche est une sorte d' anomalie chromosomique qui rend la grossesse non viable. Cela semble effrayant, mais en fait, pour la plupart des couples qui ont traversé la douleur d'une telle perte, les chances sont élevées, ils vont continuer à concevoir à nouveau et, finalement, avoir un bébé en bonne santé. Pour cette raison, les médecins ne conseillent généralement pas les tests de suivi pour essayer de trouver la cause d'une fausse couche pour la première fois, même si certains parents pleins d'espoir peuvent penser que les tests les aideront à trouver une solution.

Le test du chromosome est susceptible d'être le plus utile après de multiples fausses couches. Pour ce faire, un échantillon de tissu provenant de la fausse couche doit être prélevé et analysé dans un laboratoire. Le défi, surtout après une fausse couche très précoce, est qu'il peut être difficile d'obtenir un échantillon adéquat à moins qu'une femme ait eu une dilatation et curetage (D & C) - une procédure qui consiste à enlever tout tissu qui n'a pas passé pendant la fausse couche. Si une femme commence à saigner en début de grossesse et qu'elle est certaine qu'elle fait une fausse couche, son médecin ou sa sage-femme peut lui dire comment conserver les tissus à analyser.

Qu'est-ce que les tests de chromosomes peuvent révéler

Basé sur le nombre de chromosomes et leur structure, un test de chromosome peut confirmer ou exclure des anomalies évidentes comme la cause d'une fausse couche. La cause chromosomique la plus fréquente de la fausse couche est la trisomie. D'autres incluent la triploïdie , la monosomie, la tétraploïdie, ou des malformations structurelles telles que les translocations - qui sont généralement causées par des anomalies sporadiques dans le sperme ou l'œuf, plutôt que héritées d'un parent.

Parfois, les résultats montrant des chromosomes normaux chez un nouveau-né seront jugés concluants seulement si le bébé était un garçon. Parce que plus de la moitié des résultats chromosomiques normaux des avortements spontanés ont tendance à être des femmes, les chercheurs croient qu'il est courant que les tissus de la mère contaminent les résultats (bien que des techniques de laboratoire prudentes puissent réduire les risques).

Pour des raisons de coût et de faisabilité, il n'est pas possible de déterminer si les résultats du test proviennent de la mère ou du bébé dans ces cas.

Planification des futures grossesses

Indépendamment des résultats, si vous avez un test de chromosome après une fausse couche, vous aurez probablement des questions sur la façon de planifier les futures grossesses. Un médecin de soutien ou un conseiller en génétique devrait être en mesure de répondre à vos questions. Et si les résultats de votre test révèlent une grossesse chromosomique normale ou ne sont pas concluants, et que vous avez plus de fausses couches, vous pouvez consulter un spécialiste qui peut vous tester pour d'autres causes de fausse couche.

Si les résultats de votre test de chromosome révèlent qu'il y avait une anomalie, les chances sont plus élevées qu'il s'agissait d'un problème ponctuel aléatoire. Cela ne signifie pas nécessairement que vous avez un risque accru d'avoir un bébé avec cette anomalie à l'avenir. La plupart des anomalies chromosomiques sont le résultat d'erreurs dans la division cellulaire du spermatozoïde ou de l'ovule, et la plupart du temps, elles ne se reproduiront pas lors des grossesses futures. L'exception à cette règle est si les résultats révèlent que le bébé a eu une translocation déséquilibrée, auquel cas les médecins peuvent vous recommander et votre partenaire être testé pour une condition appelée translocation équilibrée.

Pour les couples qui subissent des avortements récurrents et les tests révèlent que cela se produit en raison d'anomalies chromosomiques, il existe des moyens d'essayer d'avoir une grossesse à terme et un bébé en bonne santé. L'un d'entre eux est une procédure connue sous le nom de diagnostic génétique pré-implantatoire , avec la fécondation in vitro (FIV) . C'est cher et généralement pas couvert par l'assurance, mais vaut certainement la peine pour les couples qui désirent profondément avoir leurs propres enfants biologiques.