Malheureusement, ce trouble chromosomique fatal n'a aucun traitement
Les troubles génétiques et chromosomiques peuvent avoir un impact variable et potentiellement important sur la santé du bébé. Les effets peuvent aller de problèmes de santé légers à être «incompatible avec la vie», ce qui signifie un pronostic fatal.
La triploïdie est un trouble qui se situe à la dernière extrémité du spectre. La majorité des fœtus qui ont la triploïdie meurent avant la naissance et ceux qui arrivent à terme survivent rarement aux six premiers mois de la vie.
Qu'est-ce que la triploïdie?
Les êtres humains sont chacun supposés avoir 46 chromosomes (23 paires). Une personne reçoit la moitié de chaque paire de chromosomes de chaque parent. La triploïdie signifie qu'un bébé a trois copies de chaque chromosome dans chaque cellule, plutôt que deux, soit un total de 69 chromosomes. La triploïdie peut résulter soit d'un seul œuf fécondé par deux spermatozoïdes, soit d'une erreur de division cellulaire qui fait que l'ovule ou le spermatozoïde a 46 chromosomes au moment de la fécondation.
Les types
La plupart des cas de triploïdie impliquent une triploïdie «complète», ce qui signifie que toutes les cellules du corps sont uniformément affectées. Dans de rares cas, la triploïdie peut être «mosaïque», ce qui signifie que certaines cellules du corps ont trois copies de chaque chromosome et d'autres ont un ensemble normal de 46 chromosomes. Il existe des preuves que les individus qui ont une triploïdie en mosaïque peuvent être moins sévèrement affectés par le trouble que ceux ayant une triploïdie complète. Mais même avec la triploïdie mosaïque, le pronostic n'est pas bon.
Relation avec la grossesse molaire partielle
Certaines grossesses affectées par la triploïdie seront également affectées par une môle hydatiforme partielle (grossesse molaire partielle ), ce qui signifie qu'il existe un placenta anormal qui peut, dans de rares cas, entraîner des complications potentiellement mortelles pour la mère. Cependant, tous les cas de triploïdie ne seront pas une grossesse molaire.
On soupçonne que la triploïdie résultant de deux spermatozoïdes fécondant un seul œuf peut être plus susceptible de provoquer une grossesse molaire partielle que la triploïdie impliquant un ovule ou un spermatozoïde ayant au départ 46 chromosomes. Mais cela n'a pas été prouvé.
Diagnostic
La triploïdie peut être diagnostiquée uniquement à l'aide de tests génétiques, c'est-à-dire d' amniocentèse , de tests sanguins sur un nouveau-né ou de caryotypage de tissus à la suite d'une perte de grossesse. Des tests de dépistage tels que les ultrasons et les tests alphafétoprotéiques peuvent révéler des signes avant-coureurs de triploïdie. Mais ces tests ne peuvent pas confirmer un diagnostic de triploïdie. Des niveaux d'hCG anormalement élevés peuvent être trouvés dans certaines grossesses avec triploïdie, et une échographie peut montrer le placenta caractéristique associé à une grossesse molaire partielle.
Pronostic
Malheureusement, la triploïdie est toujours fatale et il n'y a pas de remède ou de traitement pour la maladie. Comme mentionné ci-dessus, presque tous (plus de 99%) des bébés atteints de triploïdie sont fausses ou mort-nés. Parmi ceux qui sont nés vivants, la plupart meurent dans les heures ou les jours qui suivent la naissance. Une poignée de bébés atteints de triploïdie ont vécu cinq mois ou plus. Mais ces rapports sont rares, et habituellement, les bébés qui survivent plus longtemps ont une triploïdie en mosaïque plutôt qu'une triploïdie complète.
Les bébés affectés ont généralement de multiples malformations congénitales et une restriction de croissance sévère.
Le risque de récurrence
Les chercheurs n'ont trouvé aucun facteur de risque identifiable pour une grossesse affectée par la triploïdie. Même l'âge maternel ne semble pas être un facteur de risque. Un petit nombre de femmes peuvent avoir des fausses couches récurrentes touchées par la triploïdie. Mais dans la majorité des cas, la triploïdie survient au hasard et est une tragédie unique qui ne se répète pas lors des grossesses futures. Si vous avez reçu un diagnostic de triploïdie à la suite d'un test de tissu provenant d'une fausse couche ou d'une mortinaissance, les chances que cela se reproduise sont minces.
Si votre bébé a la triploïdie
Beaucoup d'informations déroutantes sur la triploïdie existent, donc si votre bébé a été diagnostiqué avec cette condition pendant la grossesse ou en tant que nouveau-né, vous êtes probablement nager avec des émotions, y compris l'engourdissement, la confusion et le chagrin. La première chose que vous devez savoir est que vous n'avez rien fait pour que cela se produise, et il n'y a rien qui aurait pu empêcher cela. Il est acceptable de pleurer (ou de ressentir tout ce que vous pourriez ressentir).
Si votre bébé a reçu un diagnostic de triploïdie par amniocentèse (qui est habituellement réalisée entre la semaine 15 et la semaine 20 de la grossesse), on vous demandera probablement si vous souhaitez continuer la grossesse. C'est un choix individuel et vous devez faire ce qui fonctionne pour vous. Certaines femmes préfèrent mettre un terme aux grossesses qui ont un diagnostic fatal , alors que d'autres choisissent de poursuivre les grossesses, même si elles sont conscientes du résultat attendu. (Notez que si votre grossesse est affectée par une taupe hydatiforme partielle , il n'y a aucune chance que le bébé arrive à terme et naisse vivant.Votre médecin recommandera une interruption pour éviter d'éventuelles complications sérieuses qui pourraient affecter votre santé.)
Si le diagnostic de triploïdie vient après que votre bébé soit déjà né, c'est une bonne idée de parler avec un conseiller en génétique sur ce que vous devez vous attendre, en termes de soins pour votre bébé. La plupart du temps, le traitement recommandé est de fournir des soins de confort plutôt que de poursuivre des interventions intensives. Il existe de nombreux groupes de soutien pour les parents de bébés atteints de troubles chromosomiques graves, et vous pouvez trouver cela rassurant lorsque vous faites face à ces nouvelles.
Sources:
Brancati F, Mingarelli R, Dallapiccola B. triploïdie récurrente d'origine maternelle. Eur J Hum Genet 2003; 11: 972-974.
Triploïdie Texas State Health Dept. Malformations congénitales Série de facteurs de risque. http://www.dshs.state.tx.us/birthdefects/risk/risk24-triploidy.shtm