Effets médicaux et traitement
Une translocation équilibrée ou chromosomique est une condition dans laquelle une partie d'un chromosome s'est rompue et réattachée à un autre endroit. En d'autres termes, cela signifie que des sections de deux chromosomes ont changé de place. Les translocations peuvent être complètement inoffensives ou peuvent causer de graves problèmes de santé, selon les circonstances.
Dans le cas de la première, de nombreuses personnes peuvent avoir des translocations sans être conscient de la condition.
C'est généralement le cas pour la translocation réciproque (ou équilibrée), un type de translocation chromosomique qui augmente le risque de fausses couches récurrentes .
Avec cet examen, mieux comprendre ce qu'est une translocation équilibrée et l'impact potentiel qu'elle peut avoir sur une grossesse.
Quel moyen de translocation équilibré?
Dans une translocation équilibrée, une personne a généralement tout le matériel génétique nécessaire pour une croissance normale - un fragment de chromosome est simplement rompu et attaché à un autre. Cependant, lorsque les cellules de cette personne se divisent pour créer un ovule ou des spermatozoïdes pour la reproduction, l'ovule ou les spermatozoïdes peuvent se retrouver avec du matériel génétique supplémentaire ou du matériel génétique manquant, ce qui pourrait entraîner une fausse couche selon le chromosome et les gènes affectés.
Incidence des avortements récurrents
Dans environ 4,5 pour cent de tous les couples avec des fausses couches récurrentes , un ou les deux parents a une translocation équilibrée.
La recherche a montré que les couples avec des translocations équilibrées sont plus susceptibles d'avoir des fausses couches que les couples sans translocations équilibrées. Il existe des preuves que les translocations équilibrées impliquant des chromosomes spécifiques sont plus susceptibles de causer des fausses couches que d'autres.
Essai
Une translocation équilibrée est diagnostiquée par un test appelé caryotype dans lequel des échantillons de sang des deux parents sont analysés à la recherche de la translocation.
Certaines recherches suggèrent que la translocation équilibrée chez la mère est plus susceptible d'être associée à des fausses couches récurrentes, mais les pères peuvent également être porteurs.
Traitement
Il n'y a pas de remède pour une translocation équilibrée et, dans la plupart des cas, le seul effet indésirable sur la santé est l'avortement récurrent. Pour les couples affectés par une translocation équilibrée, les chances sont en faveur d'une grossesse réussie à un moment donné, mais des avortements répétés peuvent évidemment être difficiles à gérer émotionnellement.
Les fausses couches récurrentes peuvent aussi avoir des conséquences physiques. Pour certaines femmes, les fausses couches répétées peuvent entraîner des complications, telles que l'accumulation de tissu cicatriciel après un D & C. En conséquence, les couples avec une translocation équilibrée connue qui craignent à la fois le traumatisme émotionnel et physique que la perte de grossesse répétée peut provoquer peuvent vouloir explorer plus de moyens de haute technologie pour mener une grossesse à terme.
Traitements de haute technologie
Dans certains cas, les couples avec translocation équilibrée peuvent opter pour un traitement appelé diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) . En DPI, le couple conçoit par fécondation in vitro avec le test génétique des embryons pour s'assurer qu'ils n'ont pas de translocation déséquilibrée.
Cependant, le DPI et la FIV sont tous deux très coûteux et ne sont pas couverts par l'assurance la plupart du temps, ce qui est une autre raison pour laquelle de nombreux couples sont obligés de continuer à essayer sans intervention.
Cela étant dit, vous pouvez obtenir des prêts qui aideront à payer pour ces procédures, demander des subventions pour les couples qui ont besoin de FIV ou économiser vous-même et déclarer vos frais médicaux comme une déduction d'impôt si elles dépassent 10% de votre revenu brut ajusté.
La source
> RJ Gardner, Sutherland GR, Shaffer LG. Anomalies du chromosome et conseil génétique. 4. New York: Oxford University Press; 2012