Les aberrations génétiques peuvent entraîner des malformations ou des fausses couches
Une anomalie chromosomique survient lorsqu'un fœtus présente un nombre incorrect de chromosomes ou de chromosomes structurellement défectueux. Ces anomalies peuvent se traduire par le développement de malformations congénitales, de troubles tels que le syndrome de Down ou une fausse couche.
Comprendre les gènes et les chromosomes
Votre corps est composé de cellules. Au milieu de chaque cellule se trouve un noyau et à l'intérieur du noyau, des chromosomes.
Les chromosomes sont importants parce qu'ils contiennent des gènes qui déterminent vos caractéristiques physiques, votre groupe sanguin et même la sensibilité que vous aurez à certaines maladies.
Chaque cellule du corps contient généralement 23 paires de chromosomes - 46 en tout - dont chacune contient environ 20 000 à 25 000 gènes. La moitié de vos chromosomes provient de l'œuf de votre mère et la moitié provient du sperme de votre père.
Parmi les 23 paires de chromosomes, les 22 premières paires sont appelées autosomes. Les deux derniers chromosomes, quant à eux, sont appelés allosomes. Également connus sous le nom de chromosomes sexuels, les allosomes déterminent le sexe et les caractéristiques sexuelles d'une personne. Une femelle a deux chromosomes X (XX) alors qu'un mâle a un chromosome X et un chromosome Y (XY).
Anomalies chromosomiques et fausse couche
Les anomalies chromosomiques sont l'une des principales causes de fausse couche au cours du premier trimestre. Au début d'une fausse couche, les erreurs chromosomiques peuvent empêcher le développement normal du fœtus.
Lorsque cela se produit, le système immunitaire répond souvent en interrompant spontanément la grossesse.
La recherche suggère que les anomalies chromosomiques sont derrière 60 à 70 pour cent des fausses couches pour la première fois. Dans la plupart des cas, l'erreur est une anomalie aléatoire, et la femme va avoir une grossesse ultérieure normale.
Un nombre important de fausses couches sont causées par un type de trouble où il y a trois copies d'un chromosome au lieu de deux. Cela a appelé une trisomie. Exemples trisomie 16 et trisomie 9 , qui représentent ensemble environ 13 pour cent de toutes les fausses couches au premier trimestre.
Dans d'autres cas, une anomalie chromosomique peut entraîner une affection rare appelée grossesse molaire . Au cours d'une grossesse molaire, les tissus destinés à former un fœtus deviennent à la place une croissance anormale de l'utérus. Il existe deux types de grossesse molaire:
- Une grossesse molaire complète est provoquée quand l'oeuf n'a aucune information génétique. Il développe un placenta qui ressemble à une grappe de raisins sans fœtus qui l'accompagne.
- Une grossesse molaire partielle survient lorsqu'un ovule est fécondé par deux spermatozoïdes. Il provoque le développement d'un embryon gravement mal formé et ne survit généralement pas.
Syndrome de Down et autres anomalies chromosomiques
L'un des désordres chromosomiques les plus connus est le syndrome de Down causé par une copie supplémentaire d'un chromosome appelé chromosome 21. C'est pour cette raison que nous nous référons également à la maladie comme trisomie 21.
Certains des traits communs du syndrome de Down sont une petite taille, une inclinaison vers le haut des yeux, un faible tonus musculaire et un pli profond au milieu de la paume.
Un bébé sur 691 est né avec le syndrome de Down.
La raison de la maladie n'est pas tout à fait clair, mais les scientifiques ont noté, entre autres choses, un lien commun entre l'âge maternel plus âgé et un développement du syndrome. Il a été démontré que le risque augmente de façon exponentielle à mesure que la femme vieillit, passant de 1 sur 1 500 à 20 ans à 1 sur 50 à 43 ans.
En plus de la trisomie 21, il existe d'autres troubles liés à la présence d'un chromosome supplémentaire. Chef d'entre eux:
- La trisomie 18, également connue sous le nom de syndrome d'Edwards, survient dans une grossesse sur 2500 et environ 6000 naissances aux États-Unis. Ce trouble se caractérise par un faible poids à la naissance, une petite tête anormale et d'autres anomalies des organes vitaux. Le syndrome d'Edwards n'a aucun traitement et est généralement mortel avant la naissance ou au cours de la première année de vie.
- La trisomie 13, également connue sous le nom de syndrome de Patau, peut causer de graves déficiences intellectuelles ainsi que des malformations cardiaques, des yeux sous-développés, des doigts ou des orteils supplémentaires, une fente labiale et des anomalies du cerveau ou de la moelle épinière. Le syndrome de Patau survient dans une naissance sur 16 000, les nourrissons mourant habituellement dans les premiers jours ou semaines de la vie.
- Le syndrome de Klinefelter, également connu sous le nom de syndrome XXY, est le résultat d'un chromosome X supplémentaire chez les mâles. Il est associé à des taux élevés de stérilité et de dysfonction sexuelle. Il passe généralement inaperçu jusqu'à la puberté quand il est caractérisé par une faible musculature, une grande taille, de petits poils et de petits organes génitaux.
En revanche, l'addition d'un Y supplémentaire chez les mâles (XYY) ou d'un X supplémentaire chez les femelles (XXX) n'entraîne pas de caractéristiques physiques spécifiques ou de problèmes de santé. Alors que certains de ces enfants peuvent avoir des difficultés d'apprentissage, ils se développent généralement normalement et sont capables de concevoir des enfants.
Test chromosomique
Vers la fin de votre premier trimestre, vous pouvez choisir d'avoir un test de dépistage qui peut vous fournir la probabilité que votre bébé ait une anomalie chromosomique. Le test est basé sur votre âge et peut inclure une échographie, des tests sanguins, une amniocentèse et d'autres examens minimalement invasifs. Il est généralement effectué vers la quinzième semaine de votre grossesse.
> Source:
> Institut national de recherche sur le génome humain: National Institutes of Health. "Anomalies chromosomiques". Bethesda, Maryland; mis à jour le 6 janvier 2016.