Le caryotypage génétique - également connu sous le nom d'analyse des chromosomes - est un test qui peut révéler certaines anomalies génétiques. Il peut être utilisé pour confirmer ou diagnostiquer un trouble génétique ou une maladie. Ou, le test peut révéler qu'un couple est à risque d'avoir un enfant avec un trouble génétique ou chromosomique.
Par exemple, le caryotypage peut révéler que le partenaire masculin a le syndrome de Klinefelter, une maladie génétique souvent non diagnostiquée jusqu'à ce qu'un homme éprouve l'infertilité .
Les hommes atteints du syndrome de Klinefelter ont un chromosome X supplémentaire dans leur ADN (au lieu d'être seulement XY ils sont XXY), et ils sont généralement infertiles.
Votre médecin peut vous recommander un caryotype génétique si:
- Vous avez été incapable de concevoir pendant plus d'un an .
- Vous avez subi deux fausses couches consécutives ou plus.
- Vous avez vécu une naissance mort-née.
- Le partenaire masculin n'a pas de sperme dans son sperme ou un nombre de spermatozoïdes extrêmement faible. (Aussi connu comme azoospermie ou oligozoospermie sévère.)
- La partenaire féminine a été diagnostiquée avec un dysfonctionnement ovarien primaire. (Aussi connu comme POI, insuffisance ovarienne primaire ou POF, insuffisance ovarienne prématurée.)
Un caryotypage génétique peut être nécessaire avant de recevoir une technique de procréation assistée, y compris IUI ou FIV. Cela est particulièrement vrai pour ceux qui envisagent une FIV avec ICSI , ce qui augmente le risque de transmettre l'infertilité masculine et certains troubles génétiques.
Comment le test est-il fait?
Pour les couples infertiles, le test est généralement effectué par un prélèvement sanguin, à la fois le partenaire masculin et féminin.
Les échantillons de sang sont ensuite traités dans un laboratoire.
Les cellules de l'échantillon de sang sont placées dans un récipient spécial pour les encourager à croître. Une fois que les cellules atteignent un stade de croissance particulier, les cellules sont colorées et étudiées au microscope.
Le technicien de laboratoire évalue la taille et la forme des cellules. Ils prennent également une photo des cellules et comptent le nombre de chromosomes dans les cellules.
La photographie spécialisée permet d'évaluer les arrangements chromosomiques.
Pourquoi le conseil génétique peut être recommandé avant le traitement de fertilité
Les tests génétiques peuvent trouver la cause de votre stérilité ou des pertes répétées. Sachant pourquoi vous ne pouvez pas tomber enceinte, ou pourquoi vous continuez à avorter, peut aider votre médecin à vous recommander les meilleures options de traitement .
Une autre raison de faire un test génétique avant un traitement de fertilité est d'éviter de transmettre un défaut génétique à un futur enfant.
Certaines mutations génétiques peuvent causer l'infertilité lorsqu'elles sont présentes chez un parent, mais lorsque les deux parents portent la mutation, ils peuvent transmettre à leur enfant une condition génétique plus importante.
Par exemple, la mutation du gène CFTR est associée à certains types d'infertilité masculine. Il est également associé à une maladie grave, la fibrose kystique.
Si seulement le père a une mutation du gène CFTR, il y a un risque de transmettre l'infertilité masculine à son enfant. Si le père et la mère sont porteurs d'une mutation du gène CFTR, il y a 1 chance sur 4 qu'ils aient un enfant atteint de fibrose kystique.
Si un couple envisageait une FIV avec ICSI, le risque de transmission d'une maladie génétique est beaucoup plus élevé qu'avec une FIV ordinaire ou avec une conception naturelle.
C'est parce que avec la FIV régulière, les spermatozoïdes sont placés dans une boîte de Pétri avec un œuf, et le sperme "le plus fort" gagne.
Avec la FIV-ICSI, un seul spermatozoïde est choisi et injecté directement dans l'ovule. La probabilité qu'un spermatozoïde génétiquement «plus faible» fertilise un œuf est beaucoup plus élevée dans cette situation. Cela augmente le risque de transmettre certains problèmes génétiques.
Options si vous avez un risque génétique élevé
Vos options dépendront du risque génétique auquel vous êtes confronté.
Dans certains cas, le diagnostic d'un problème génétique ou d'un risque peut ...
- confirmer ou aider à faire un diagnostic d'infertilité spécifique
- augmentez votre risque de fausse couche ou de mortinatalité
- augmente le risque d'avoir un enfant avec un trouble génétique spécifique
- augmentez le risque de transmettre l'infertilité masculine ou féminine à votre enfant
Un conseiller en génétique devrait examiner vos résultats avec vous.
De manière générale, vos options peuvent inclure l'un des éléments suivants:
Ajouter le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI ) à votre traitement de FIV. Avec le DPI, un embryon en développement a une cellule enlevée pour tester les mutations génétiques. (Retirer cette cellule ne nuit pas à l'embryon.) Les embryons les plus sains peuvent ensuite être transférés.
Ceux qui ont des défauts génétiques - dont beaucoup n'ont peut-être jamais survécu de toute façon - sont mis au rebut.
Le DPI peut réduire le risque de fausse couche précoce et peut réduire le risque de certaines anomalies génétiques. Mais même avec le DPI, une grossesse et un enfant ne sont pas garantis être 100% génétiquement sains. Vous pouvez encore échouer même avec PGD.
Certains sont éthiquement ou religieusement opposés aux tests de DPI.
Choisissez de renoncer à la FIV-ICSI . Habituellement, lorsque les ovules et les spermatozoïdes sont mis ensemble, seuls les spermatozoïdes les plus sains parviennent à pénétrer et féconder un ovule. La sélection naturelle élimine les spermatozoïdes plus faibles, qui peuvent aussi être des spermatozoïdes génétiquement défectueux.
Avec la FIV avec ICSI, les spermatozoïdes sont directement injectés dans un ovule. La sélection naturelle ne peut pas avoir lieu. Cela peut augmenter le risque de transmettre des mutations génétiques.
Vous pouvez décider de ne pas prendre le risque et d'éviter la FIV-ICSI. Au lieu de cela, vous pouvez ...
- essayez la FIV régulière (même si le taux de réussite peut être plus faible pour vous)
- arrêter le traitement
- choisissez plutôt un donneur de sperme ou d'embryon
Continuez avec le traitement , sans tenir compte du risque accru de transmission d'une maladie génétique ou d'infertilité masculine à votre enfant.
Être à risque de transmettre une condition n'est pas une garantie que vous ferez .
Parlez à un conseiller en génétique afin que vous puissiez prendre une décision éclairée.
Choisissez d'utiliser un donneur de sperme, un donneur d'ovules ou un donneur d'embryons. Bien sûr, même les gamètes des donneurs peuvent être porteurs de défauts génétiques. Les donneurs sont généralement examinés, mais aucun choix n'est sans risque.
Si vous choisissez un donneur de sperme ou d'ovule, il est important que le donneur soit testé pour la maladie génétique que vous risquez de transmettre.
Poursuivre l'adoption ou une vie sans enfant. Après avoir reçu les résultats des tests génétiques, certains couples décident d'adopter. D'autres décident d'arrêter d'essayer d'avoir un enfant et de mener une vie sans enfant.
Considérations émotives avec le conseil génétique
Recevoir les résultats d'un caryotypage génétique peut être émotionnel et difficile.
Parfois, les résultats peuvent vous aider à faire des choix concernant votre traitement. D'autres fois, il n'y a pas grand-chose à faire avec l'information. Cela peut causer une détresse émotionnelle, sans cause réelle.
Vos croyances religieuses peuvent également limiter l'utilité du conseil génétique pour vous.
Il est important que vous compreniez quelle information le conseil génétique vous donnera et si vous pouvez même agir dessus avant de passer des tests.
Avant d'accepter les tests, demandez à parler avec un conseiller en génétique. Ils peuvent expliquer les avantages et les inconvénients des tests et vous aider à décider si les tests ont un sens pour vous et votre partenaire.
Aussi, assurez-vous qu'il y aura un conseiller en génétique disponible pour discuter des résultats.
Sources:
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Fibrose kystique: dépistage prénatal et diagnostic. FAQ171, février 2016. ACOG.org. Consulté le 18 février 2016. http://www.acog.org/Patients/FAQs/Cystic-Fibrosis-Prenatal-Screening-and-Diagnosis
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