La plupart des bébés nés avec cette maladie chromosomique ont une trisomie mosaïque 9
La trisomie 9 est une anomalie chromosomique rare et souvent fatale qui survient dans environ 2,5% des avortements spontanés, des pertes de grossesse qui surviennent avant la 20e semaine de grossesse.
Semblable à la trisomie 21 (également connue sous le nom de syndrome de Down), la trisomie 9 se produit lorsqu'il y a trois copies du chromosome 9 présentes dans les cellules d'un bébé, par opposition à deux copies.
Contrairement à la trisomie 21, cependant, la trisomie 9 est plus rare, entraîne des manifestations plus sévères et a un taux de survie beaucoup plus faible.
Quels sont les types de trisomie 9?
Il existe trois types de trisomie 9:
- Trisomie complète 9: Toutes les cellules du corps et du placenta du bébé ont trois copies du chromosome 9.
- Trisomie partielle 9: Il y a deux copies complètes du neuvième chromosome plus une copie partielle supplémentaire.
- Trisomie mosaïque 9: La trisomie est présente dans certaines cellules du corps alors que les autres cellules ont un ensemble normal de chromosomes.
La trisomie 9 est presque toujours mortelle, la grande majorité mourant au premier trimestre. Alors que la majorité des bébés nés vivants ont une trisomie 9 en mosaïque, beaucoup meurent en bas âge en raison de problèmes de santé causés par le trouble. Cela étant dit, il y en a qui survivent au-delà de la première année de vie.
La trisomie 9 partielle peut ne pas affecter l'espérance de vie du bébé, mais les bébés affectés peuvent avoir une série de problèmes de santé et de développement communs.
Quels sont les signes ou les symptômes de la trisomie 9?
Les signes et les symptômes présents dans la trisomie 9 sont variables. Les résultats communs à l'échographie comprennent les malformations cardiaques fœtales et les malformations du cerveau et de la moelle épinière.
Les autres signes et symptômes potentiels associés à la trisomie 9 comprennent souvent:
- aspect facial caractéristique (petite tête, nez large avec extrémité bulbeuse, fente labiale et / ou palatine, petite mâchoire, oreilles basses, petits yeux et / ou plis de la paupière inclinés vers le haut)
- problèmes de vue
- articulations disloquées
- organes génitaux sous-développés
- tests non descendus chez les bébés mâles
- kystes rénaux
- difficultés d'alimentation et de respiration juste après la naissance
- retard de croissance
- petite taille
- problèmes de vue
- incapacités cognitives variables et retards de développement
Qu'est-ce qui augmente la chance d'avoir un bébé avec Trisomie 9?
Les chercheurs n'ont identifié aucun facteur de risque pour la trisomie 9, sauf qu'il existe un lien avec l'âge maternel avancé, comme la trisomie 21. Sinon, la condition semble se produire de façon aléatoire. La seule exception est si l'un des parents a une translocation équilibrée affectant le chromosome 9, ce qui pourrait augmenter le risque d'avoir un bébé avec une trisomie partielle 9. Cependant, la trisomie partielle 9 est relativement rare, comparée aux autres types.
Comment la trisomie 9 est-elle diagnostiquée?
La trisomie 9 peut être diagnostiquée à la suite d'une fausse couche. Il est également possible de recevoir le diagnostic pendant la grossesse par l'échantillonnage des villosités choriales ( CVS ) ou l' amniocentèse . Avec le tissu placentaire d'un CVS ou des cellules fœtales d'une amniocentèse, les médecins peuvent commander un caryotype, qui est une image du chromosome du bébé. Parfois, le diagnostic n'est pas fait jusqu'à la naissance d'un bébé, et un caryotype est commandé pour confirmation.
Un mot de Verywell
Il est effrayant et déroutant d'apprendre que votre bébé souffre d'une maladie génétique, quelle que soit la gravité de son état. Si vous faites une fausse couche avec un bébé atteint de trisomie 9, vous devez savoir que la fausse couche n'est pas votre faute, et il y a peu de chance que votre prochaine grossesse en soit affectée. Malheureusement, les troubles de la trisomie sont juste une de ces choses qui arrivent parfois.
Si vous êtes actuellement enceinte et que le test prénatal a révélé la trisomie 9, il est important de parler à un conseiller en génétique expérimenté ou à un généticien. Il n'y a pas de remède pour la trisomie 9, et le traitement dépend des signes et des symptômes uniques du bébé.
> Sources:
> Miryounesi M, Dianatpour M, Shadmani Z, Ghafouri-Fard S. Rapport d'un cas de trisomie 9 mosaïque. Iran J Med Sci . 2016 mai; 41 (3): 249-52.
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