L'aneuploïdie est une condition dans laquelle une cellule a un nombre incorrect de chromosomes. Les aneuploïdies sont une cause fréquente de fausse couche, en particulier en début de grossesse.
Comprendre les chromosomes
Pour comprendre ce qu'est une aneuploïdie, vous devez d'abord en apprendre davantage sur les chromosomes. Les chromosomes sont les structures qui contiennent notre ADN. Ils sont situés dans les noyaux de toutes nos cellules.
Les cellules humaines normales ont 46 chromosomes composés de 23 paires de chromosomes. La moitié de nos chromosomes proviennent de nos mères et l'autre moitié de nos pères.
Les 22 premières paires de chromosomes, appelées autosomes, sont les mêmes chez les mâles chez les femelles. La 23ème paire est composée des chromosomes sexuels. Chez les femelles, cette paire est composée de deux chromosomes X. Chez les mâles, cette paire est un chromosome X et Y.
Qu'est-ce qu'une aneuploïdie?
Dans l'aneuploïdie, une cellule a trois copies d'un chromosome particulier (résultant en 47 chromosomes totaux) ou une copie d'un chromosome particulier (résultant en 45 chromosomes). Une copie supplémentaire d'un chromosome s'appelle une trisomie; une copie manquante s'appelle une monosomie.
Tout changement du nombre de chromosomes dans le spermatozoïde ou l'ovule peut affecter le résultat d'une grossesse. Certaines aneuploïdies peuvent aboutir à une naissance vivante, mais d'autres sont létales au premier trimestre et ne peuvent jamais conduire à un bébé viable.
On estime que plus de 20% des grossesses peuvent avoir une aneuploïdie.
Beaucoup de ces grossesses ne sont pas viables et ne donneront donc pas naissance à un bébé.
Avant la dixième semaine de grossesse, les aneuploïdies sont la cause la plus fréquente de fausses couches.
Causes
Influences environnementales peuvent être en mesure de provoquer des anomalies chromosomiques, mais les scientifiques croient que la plupart des cas d'aneuploïdie résultent d'erreurs aléatoires dans la division cellulaire.
La plupart du temps, même lorsque le test chromosomique après une fausse-couche montre que le bébé était atteint d'aneuploïdie, l'aneuploïdie ne se reproduit pas lors des futures grossesses.
Comment les trisomies affectent la grossesse
Les trisomies (une copie supplémentaire d'un chromosome) sont plus fréquentes que les monosomies (une copie manquante). La plupart des trisomies entraînent une fausse couche. En fait, ils sont responsables d'environ 35 pour cent des fausses couches.
Moins d'un pour cent des personnes naissent avec des trisomies. Il y a des effets significatifs sur la santé des anomalies chromosomiques chez ces individus.
Seules quelques trisomies peuvent entraîner des naissances vivantes. Le plus commun est la trisomie 21, connue sous le nom de syndrome de Down. Les deux autres trisomies autosomiques (chromosomes non sexuels) qui aboutissent parfois à un bébé sont la trisomie 13 et 18. Malheureusement, les bébés nés avec ces trisomies ne survivent généralement pas.
Les bébés nés avec certaines trisomies chromosomiques sexuelles peuvent vivre jusqu'à l'âge adulte. Les hommes nés avec deux chromosomes X et un chromosome Y présentent le syndrome de Klinefelter, l'aneuploïdie la plus fréquente après le syndrome de Down. Les mâles peuvent également survivre avec un chromosome X et deux chromosomes AA et les femelles avec trois chromosomes X.
En ce qui concerne les monosomies - le contraire des trisomies - une seule résulte en naissance vivante.
Il s'agit d'un seul chromosome X chez les femelles, connu sous le nom de syndrome de Turner .
Aussi connu sous: aneuploïdies, trisomie, monosomie, anomalie chromosomique
Sources:
Combien de chromosomes ont les gens? Référence à la maison de génétique. Bibliothèque nationale américaine de médecine. 1er février 2016.
Fiche d'information sur les chromosomes. Institut national de recherche sur le génome humain. 16 juin 2015.
O'Connor, C. (2008) Anomalies chromosomiques: Aneuploidies. Éducation à la Nature 1 (1): 172
Rai, R., Regan, L. (2006). Fausse couche récurrente. La Lancette