La trisomie 13 peut être diagnostiquée pendant ou après une grossesse
Les anomalies chromosomiques sont l'une des causes les plus fréquentes de fausse couche et de mortinaissance. Dans un état connu sous le nom de trisomie, un individu atteint a trois copies d'un chromosome particulier au lieu de deux (les êtres humains sont censés avoir 46 chromosomes, 23 paires). Il existe plusieurs types de trisomies, y compris le syndrome de Down (trisomie 21), le syndrome d'Edwards (trisomie 18) et le syndrome de Patau (trisomie 13).
Le syndrome de Patau est le plus grave des trisomies.
Les bébés atteints du syndrome de Patau auront probablement des anomalies physiques caractéristiques, des déficiences intellectuelles et des problèmes avec leurs organes internes. La majorité des bébés atteints meurent au cours du premier mois après la naissance ou au cours de la première année en raison des complications de santé associées à la maladie.
Environ un bébé sur 16 000 naît avec le syndrome de Patau. Les chercheurs pensent qu'environ 95 pour cent des bébés atteints du syndrome de Patau sont des fausses couches ou mort-nés. Personne ne sait pourquoi certains survivent à terme tandis que d'autres ne le font pas. Beaucoup de bébés qui survivent ne vivent pas après leur première semaine. Seulement cinq à dix pour cent arrivent à leur premier anniversaire.
Diagnostiquer la trisomie 13
Les tests de dépistage prénatal tels que le test alphafétoprotéine et l' échographie de grossesse peuvent révéler des marqueurs d'états chromosomiques possibles mais ne peuvent pas fournir de diagnostic. Seuls les tests génétiques tels que l' amniocentèse et l'échantillonnage des villosités choriales (CVS) peuvent fournir un diagnostic définitif.
Il est également possible que le syndrome de Patau puisse être révélé comme la cause d'une perte de grossesse si le couple recherche un caryotype génétique après une fausse couche ou une mortinaissance.
Types de syndrome de Patau
Comme avec les autres troubles de la trisomie, il existe trois types de syndrome de Patau:
- Trisomie complète 13: Le type le plus commun. Les personnes de ce type ont trois copies complètes du chromosome 13.
- Trisomie partielle 13: Les gens ont deux copies complètes du chromosome 13 et une partie supplémentaire du chromosome 13.
- Trisomie 13 en mosaïque: Certaines cellules du corps ont trois copies du chromosome 13 tandis que d'autres ont deux copies normales.
Risque de récurrence
La plupart du temps, la cause de la trisomie 13 est une erreur aléatoire dans la division cellulaire au cours de la formation de l'ovule ou du sperme, ce qui signifie que le problème est présent au moment de la fécondation. Dans ce cas, il est peu probable que le trouble se reproduise. Dans de rares cas, le parent peut avoir une translocation équilibrée impliquant le chromosome 13. Les personnes avec une translocation équilibrée ont un risque accru d'avoir à nouveau un enfant avec une trisomie 13 partielle.
Décider quoi faire si votre bébé a le syndrome de Patau
L'une des premières questions que vous pourriez vous poser si votre bébé reçoit un diagnostic de syndrome de Patau est de savoir si vous voulez continuer la grossesse (ou si vous souhaitez une intervention intensive si le bébé naît avec des problèmes de santé). Pendant la grossesse, certains parents choisissent de mettre fin à un diagnostic de syndrome de Patau en raison du pronostic généralement défavorable et du désir de ne pas prolonger le deuil. D'autres continuent la grossesse en raison de croyances contre l'avortement ou parce qu'ils pensent qu'ils préfèrent passer du temps avec le bébé même si cela s'avère être court.
Il en va de même pour les bébés diagnostiqués après la naissance - certains parents ne choisissent que des soins de confort, alors que d'autres optent pour des interventions médicales intensives même si les chances semblent minces que le bébé survive à l'enfance.
Si votre bébé a été diagnostiqué avec le syndrome de Patau, vous pouvez éprouver n'importe quel nombre d'émotions du chagrin à la colère à l'engourdissement au simple sentiment d'être submergé. Il est bon de prendre votre temps et de traiter la situation avant d'aller de l'avant et de prendre des décisions ou des plans. Il n'y a pas de «bonne» façon de ressentir et pas de ligne de conduite «correcte» à prendre avec ces diagnostics. Vous devez faire tout ce que vous sentez que vous serez le plus capable de vivre, et la réponse est différente pour tout le monde.
Peu importe ce que vous décidez, il est bien de pleurer la perte du bébé que vous attendiez d'avoir. Il peut être utile de rejoindre des groupes de soutien pour les parents de bébés atteints du syndrome de Patau ou d'autres troubles chromosomiques graves.
Sources:
Syndrome de Patau. Bibliothèque nationale pour la santé. Bibliothèque de spécialistes des conditions génétiques.
Trisomie 13 - Référence à la maison de génétique. Bibliothèque nationale de médecine.