Un type de test prénatal qui peut diagnostiquer certaines conditions.
Une amniocentèse, souvent raccourcie à l'amnio, est un test diagnostique habituellement effectué entre 15 et 20 semaines de grossesse. Cette procédure consiste à retirer une petite quantité de liquide amniotique (le liquide entourant un fœtus en développement) de l'utérus. Le liquide amniotique peut être testé pour déterminer si le fœtus a certains types de défauts chromosomiques.
Que se passe-t-il pendant une amniocentèse?
Lors d'une amniocentèse, une échographie est utilisée pour visualiser le bébé.
Ensuite, une aiguille très fine est insérée dans le bas-ventre et une petite quantité (environ une once) de liquide amniotique est enlevée.
Le liquide amniotique contient des cellules cutanées fœtales qui se sont détachées et flottent dans le liquide amniotique. Ces cellules de peau sont amenées à un laboratoire et un test de caryotype est effectué pour fournir une image des chromosomes du bébé. Des tests d'hybridation fluorescente in situ (FISH) peuvent également être effectués.
À quoi sert un test d'amniocentèse?
En général, une amniocentèse teste trois choses:
- anomalies chromosomiques telles que le syndrome de Down
- anomalies du tube neural telles que le spina bifida et l'anencéphalie
- troubles génétiques héréditaires comme la fibrose kystique, l'anémie falciforme et la maladie de Tay-Sachs
Les tests FISH et le caryotypage analysent directement les chromosomes du foetus afin de déterminer si le fœtus a le syndrome de Down ou une autre trisomie. Le syndrome de Down, également appelé trisomie 21, est l'anomalie chromosomique la plus fréquente et est causée par une copie supplémentaire du chromosome 21.
Le test FISH ne vous donne pas une image complète de tous les chromosomes du bébé, mais il peut vous donner une réponse rapide sur les trisomies. Les résultats d'un test FISH sont généralement disponibles en 1 à 2 jours. Un caryotype prend plus de temps (deux à trois semaines), mais vous donne des informations complètes sur les chromosomes du bébé.
Une amniocentèse teste également d'autres anomalies chromosomiques, y compris la trisomie 18 et la trisomie 13. Les tests détectent plus de 99% de toutes les anomalies chromosomiques. En outre, une amniocentèse teste les défauts du tube neural ouverts, tels que le spina bifida et l'anencéphalie, en mesurant une protéine appelée alpha-fœtoprotéine (AFP), qui détecte 96 pour cent de tous les défauts du tube neural ouverts.
Cela étant dit, ni l'amniocentèse ni l' échantillonnage des villosités choriales (EVC) ne permettent de détecter toutes les malformations congénitales. Alors que les résultats normaux d'une amniocentèse sont rassurants, ils ne garantissent pas que votre enfant sera en bonne santé.
Si vous êtes préoccupé par un trouble génétique spécifique, vous pouvez demander à votre médecin ou à votre conseiller en génétique si des tests prénataux sont disponibles pour ce trouble.
Obtenir une amniocentèse
La plupart des femmes sont surprises par la façon dont une amniocentèse est indolore. Alors que certaines femmes ressentent une pression inconfortable ou ressentent des crampes pendant la procédure, la plupart ne ressentent aucune douleur. La procédure est généralement rapide, et une échographie est utilisée tout au long de la procédure pour surveiller la position du bébé et s'assurer que l'aiguille ne touche pas le bébé.
Lorsque vous recevez les résultats de votre amniocentèse, vous devriez parler avec votre médecin ou avec un spécialiste en génétique de ce que vos résultats signifient.
Il est important d'obtenir des informations précises et à jour sur tout diagnostic que vous recevez d'une amniocentèse.
Comment une amniocentèse diffère-t-elle de l'échantillonnage de Villi chorionique (CVS)?
L'amniocentèse et l'échantillonnage des villosités choriales sont des tests diagnostiques prénataux et vous n'avez besoin que d'une de ces procédures pendant la grossesse. Bien que les deux tests vous donnent des informations sur les chromosomes du bébé, il existe des différences importantes entre les procédures.
Une amniocentèse diffère d'un échantillonnage de villosités choriales (CVS) de deux façons:
- Timing - Une amniocentèse est faite plus tard dans une grossesse, au cours du deuxième trimestre. Il est généralement fait entre 15 à 20 semaines de grossesse. D'autre part, un test CVS est effectué au cours du premier trimestre, entre 10 et 13 semaines de grossesse.
- Résultats obtenus - L'échantillonnage des villosités choriales et de l'amniocentèse vous donnera une image des chromosomes fœtaux qui permettront de diagnostiquer le syndrome de Down avec une précision supérieure à 99%. Cependant, avec une amniocentèse, une substance appelée alpha-foetoprotéine (AFP) est également mesurée. La quantité d'AFP dans le liquide amniotique peut aider à déterminer si un fœtus a des anomalies du tube neural telles que le spina bifida ou l'anencéphalie.
Pendant de nombreuses années, on pensait que l'amniocentèse présentait un risque plus faible de fausse couche que le CVS. Cependant, il est maintenant connu que le risque de fausse-couche due à ces procédures est également faible - environ 1/300 à 1/500, lorsqu'il est effectué par une personne expérimentée avec les deux procédures.
> Sources:
> Collège américain des obstétriciens et gynécologues (ACOG). (Septembre 2015). Tests diagnostiques pour les malformations congénitales.