Chaque être humain a des gènes, ces minuscules petits interrupteurs qui déterminent la couleur des cheveux, la couleur des yeux et d'autres traits sont emballés dans 46 chromosomes à l'intérieur de nos cellules. Les spermatozoïdes et les ovules humains sont différents des autres cellules en ce sens que chacun d'eux n'a que 23 chromosomes inégalés. Lorsque la grossesse commence et que l'ovule et le sperme sont réunis, vous commencez avec une nouvelle cellule, avec 46 chromosomes.
Troubles dominants
Les instructions de chaque gène sont dominantes ou récessives. Des exemples de troubles dominants seraient l'hypercholestérolémie, la maladie de Huntington, les doigts ou orteils supplémentaires, le glaucome, etc. Les problèmes causés par des troubles dominants peuvent être soit inexistants, soit assez sévères. Si un parent a un gène dominant pour une certaine condition, il y a 50% de chances que chaque enfant ait la maladie.
Troubles récessifs
Si un seul parent a un gène de trouble récessif, alors le gène dominant de l'autre parent préviendra le trouble. Si les deux parents étaient porteurs d'un gène récessif, il y aurait une chance sur quatre que chaque enfant hérite du trouble. Exemples de troubles récessifs: drépanocytose, Tay-Sachs, phénylcétonurie (PKU). Les troubles héréditaires récessifs sont souvent plus graves.
Il existe d'autres types de troubles, tels que les troubles liés à l'X, et les porteurs.
Types de tests
Alpha-foetoprotéine sérique maternelle (MSAFP): Il s'agit d'un test sanguin effectué entre 15 et 17 semaines de grossesse.
Il n'y a aucun risque pour le bébé pendant ce dépistage. Le sang de la mère est analysé pour une ou plusieurs substances (alpha-foetoprotéine, hCG, estradiol). Des niveaux plus élevés que la normale peuvent indiquer un défaut du tube neural tandis que des valeurs plus faibles peuvent indiquer certains troubles chromosomiques, habituellement le syndrome de Down. Les problèmes avec ce dépistage sont qu'il y a beaucoup de faux positifs.
Cela peut causer des tests plus envahissants, vous inquiéter, etc. Lorsque la raison peut simplement être que vous êtes plus loin que prévu, vous pourriez avoir des jumeaux. Cependant, un test normal devrait aider à soulager l'anxiété.
Échographie: Ce dépistage peut montrer si le bébé a des défauts tels que des problèmes rénaux, des malformations cardiaques et des anomalies des membres. Cette procédure ne détecte pas tous les défauts et ne s'est pas avérée utile pour déterminer le syndrome de Down chez un fœtus. Une bonne échographie n'indique pas que vous n'aurez pas de bébé avec un défaut, mais diminue la probabilité.
MaterniT21PLUS: Ce test est effectué sur du sang maternel et peut rechercher le plus commun des troubles génétiques, y compris le syndrome de Down. Cela peut se faire dès la 10e semaine de grossesse et ne présente aucun risque pour le bébé ou la grossesse. Il vous dira également si vous avez une fille ou un garçon.
Amniocentèse: Ce test permettra de détecter tous les défauts chromosomiques connus en prélevant des échantillons de cellules fœtales dans le liquide amniotique. Il est fait avec la mise en place d'une aiguille, guidée par ultrasons, dans l'utérus pour recueillir le liquide. Il est généralement pratiqué entre 15 et 18 semaines de gestation, bien que certains praticiens pratiquent une amniocentèse précoce dès 9 semaines.
Il faut normalement deux semaines pour recevoir les résultats. Les résultats peuvent être très précis, cependant, ils ne peuvent pas vous dire la gravité d'un défaut actuel. Il existe également un risque pour le bébé de cette procédure. Environ 1 femme sur 200 échouera après l' amniocentèse , même si le bébé n'a pas été affecté, et environ 1 sur 1000 sera infecté.
Échantillonnage de villosités choriales (SCV): On peut faire le SCV plus tôt pendant la grossesse, certains centres le font dès 8 semaines, alors que la plupart le font vers 10 semaines de gestation. Un petit tube peut être placé à travers le vagin, ou il peut être fait par voie abdominale et un petit échantillon de tissu est prélevé de l'extérieur du sac qui contient votre bébé.
Les résultats CVS peuvent être réalisés dès dix jours. Ceci est moins précis que l'amniocentèse et les taux de complications sont plus élevés. La fausse couche est de 1 sur 100 ou 200, un petit risque de chiffres manquants (doigts et orteils) pour 1 sur 2 000 ou 3 000 bébés. Ces risques sont d'autant plus élevés que le SVC est effectué plus tôt.
Selon la Marche des dix sous, toute personne qui a eu des questions sans réponse au sujet des maladies ou des traits dans leur famille devrait considérer le conseil. Particulièrement:
- Ceux qui ont des antécédents familiaux de malformations congénitales .
- Femmes enceintes ou ayant l'intention de devenir enceintes après l'âge de 35 ans .
- Les couples qui ont déjà un enfant avec un retard mental, un trouble héréditaire ou une malformation congénitale.
- Couples qui ont un nouveau-né diagnostiqué avec une maladie génétique grâce à un dépistage de routine.
- Les femmes qui ont eu trois fausses couches ou plus ou les bébés qui sont morts en bas âge.
- Les personnes qui craignent que leur mode de vie, leur travail ou leurs antécédents médicaux présentent un risque pour la grossesse, notamment l'exposition à des drogues, à des radiations, à des produits chimiques, à des infections ou à des médicaments.
- Les couples qui souhaitent tester ou plus d'informations sur un défaut génétique qui survient plus fréquemment dans leur groupe ethnique.
- Les couples qui sont cousins germains ou d'autres parents par le sang.
- Les femmes enceintes qui, d'après les tests de dépistage, ont été informées de leur grossesse peuvent présenter des risques accrus de complications ou d'anomalies congénitales.
En fin de compte, la décision vous appartient. Les facteurs dont vous devez tenir compte en pensant au conseil génétique sont jusqu'où iriez-vous avec les tests? Quels types de décisions allez-vous prendre avec les résultats? De quelles informations auriez-vous besoin?
Ces questions ne sont pas faciles. Parfois, les conseillers en génétique peuvent vous aider à trier toutes les informations et à faire des choix éclairés. Mon expérience personnelle avec le conseil génétique est venue après un test AFP positif. Ma conseillère s'est assise avec mon mari et moi pendant des heures, passant en revue les antécédents familiaux, les antécédents de travail, les catégories de risque et nous donnant des informations impartiales sur nos options. Elle s'est assise là pendant que nous pleurions et nous étions inquiets, et n'avons jamais essayé de nous influencer d'une façon ou d'une autre. Malgré la situation, c'était une bonne expérience.