Trisomie 16 et mosaïque Trisomie 16 pendant la grossesse
Si vous avez appris qu'un bébé dont vous aviez fait une fausse couche a eu une trisomie 16, ou si vous apprenez le rôle d'anomalies chromosomiques dans une fausse couche, que devez-vous savoir?
Si, au contraire, vous avez appris que votre bébé pourrait avoir une trisomie 16 en mosaïque après un prélèvement de villosités choriales, une amniocentèse, ou un caryotype effectué après la naissance, que devez-vous savoir? Que se passe-t-il ensuite et qu'est-ce que cela signifie à long terme?
Anomalies chromosomiques en cas de fausse couche
Les troubles chromosomiques sont la cause la plus fréquente de fausses couches au premier trimestre , avec des estimations de ces troubles étant responsables de 50 à 75 pour cent de toutes les fausses couches. Les trisomies, à leur tour, sont les résultats les plus communs liés aux chromosomes dans les tests post-fausse couche.
- Comprendre les gènes, l'ADN et les chromosomes
Trisomie 16 en fausse couche
De toutes les trisomies (discutées ci-dessous), la trisomie 16 semble être la plus fréquente, se produisant dans environ un pour cent de toutes les grossesses. et représentant environ 10 pour cent des fausses couches. Il existe différents types de trisomie 16; un type étant complètement incompatible avec la vie tandis qu'un autre peut parfois donner naissance à un nourrisson en bonne santé. Nous allons parler de ces différents types, mais d'abord, devrait expliquer ce que l'on entend par trisomie.
Qu'est-ce qu'une trisomie et comment se produisent-elles? -
Normalement, les gens ont 46 chromosomes, qui sont regroupés en 23 paires.
Un ensemble de 23 chromosomes provient de la mère et l'autre du père. La plupart des paires (44) des chromosomes sont considérées comme des «autosomes» et les deux autres sont des «chromosomes sexuels». Les femelles ont généralement un caryotype de 46 XX et mâles, 46 XY.
Lorsque les cellules se divisent pour former des œufs et des spermatozoïdes dans un processus appelé méiose, une copie de chaque chromosome va à l'un des deux œufs ou deux spermatozoïdes.
Parfois, une erreur se produit, et deux chromosomes vont à un ovule ou un spermatozoïde et aucun à l'autre.
Lorsque le spermatozoïde et l'ovule se combinent (au cours de la fécondation), le zygote se retrouve avec un chromosome supplémentaire (trisomie) ou un chromosome manquant (monosomie).
La trisomie peut également survenir après la fécondation. Avant la division, les cellules doublent leurs chromosomes pour en avoir 92. Lorsque la cellule se divise, chaque cellule fille aura 46 chromosomes. Si une erreur se produit, une cellule peut se retrouver avec 47 chromosomes et l'autre avec 45.
Types de trisomie 16
Il existe trois types de trisomie: complète, partielle et mosaïque.
Trisomie complète 16 - Trisomie complète 16 signifie que toutes les cellules du corps du bébé sont atteintes. La trisomie 16 complète est incompatible avec la vie et presque tous les bébés qui en sont atteints font une fausse couche au cours du premier trimestre.
Trisomie mosaïque 16 - Il est également possible d'avoir une trisomie 16 en mosaïque, ce qui signifie que certaines cellules du corps sont affectées alors que les autres cellules sont normales. La trisomie 16 en mosaïque peut résulter de la trisomie essayant de se corriger pendant la division cellulaire très tôt dans le développement du fœtus, laissant certaines cellules affectées mais pas d'autres. Le mosaïcisme est généralement exprimé en pourcentage.
Trisomie partielle 16 - Il est également possible, dans de rares cas, d'avoir une grossesse dans laquelle les cellules placentaires ont une trisomie 16 complète ou une trisomie 16 en mosaïque, même si le bébé est normal sur le plan chromosomique.
Ceci est connu comme la trisomie partielle 16.
Comprendre les caryotypes avec la trisomie 16
Un caryotype normal est écrit comme 46 XX ou 46 XY, avec une trisomie étant 47 XX ou 47 XY.
Trisomie 16, est écrit comme 47 XX +16 pour une fille, ou 47 XY +16 pour un garçon (avec le +16 indiquant que la trisomie implique le 16ème chromosome.)
Trisomie mosaïque serait écrit en pourcentage, par exemple avec un garçon, il peut être écrit 47 XY +21/46 XY avec un pourcentage donné quant à un nombre de cellules qui sont 47 XY +16 et le nombre qui sont 46 XY.
Diagnostic de la trisomie 16
Un diagnostic de trisomie 16 peut être posé après une fausse-couche, ou au contraire, peut être trouvé pendant la grossesse à la suite d'un test prénatal.
Une trisomie complète 16 peut être diagnostiquée comme la cause d'une fausse couche si les parents recueillent des tissus et des tests pour les anomalies chromosomiques dans une fausse couche est fait.
La trisomie 16 ou la trisomie 16 en mosaïque peuvent également être diagnostiquées pendant la grossesse par prélèvement de villosités choriales ( CVS ) ou amniocentèse .
Qu'est-ce qu'un diagnostic de trisomie 16 après une fausse couche signifie pour vous
La trisomie 16 complète entraîne presque toujours une fausse couche au premier trimestre. Si on vous a dit que la trisomie 16 était la cause de votre fausse couche, vous devez savoir que la fausse couche n'est pas votre faute et que les risques de fausse couche lors d'une grossesse ultérieure sont faibles. Jusqu'à 85% des femmes qui font une fausse couche au premier trimestre vont avoir une grossesse normale la prochaine fois qu'elles tombent enceintes.
Diagnostic de la trisomie 16 effectué au cours du CVS ou de l'amniocentèse
Si vous êtes actuellement enceinte et avez reçu des résultats de CVS ou d'amniocentèse montrant des cellules affectées par la trisomie 16, il est tout à fait normal d'avoir peur ou d'être confus. Vous devez savoir, cependant, qu'il est improbable que le bébé ait une trisomie 16 complète si votre grossesse a progressé après le premier trimestre - le bébé peut avoir une trisomie 16 en mosaïque ou la trisomie peut être confinée au placenta.
Mosaïque Trisomie 16 pendant la grossesse
Le port d'un bébé avec la trisomie 16 en mosaïque comporte un risque accru de complications, et il est important de consulter un obstétricien spécialisé dans les grossesses à haut risque pour surveiller votre grossesse. La grossesse avec trisomie 16 comporte une incidence supérieure à la moyenne de:
- Retard de croissance intra-utérin
- Hypertension induite par la grossesse (prééclampsie ou toxémie)
- Livraison en C-section
- Admission à l'unité de soins intensifs néonatals après la livraison
Anomalies congénitales chez les bébés atteints de trisomie 16 en mosaïque ou de trisomie placentaire 16
Il n'y a pas beaucoup de recherches sur les résultats de la trisomie 16 en mosaïque ou de la trisomie 16 du placenta (trisomie partielle 16), mais les recherches disponibles suggèrent que les bébés atteints ne souffrent généralement pas de complications graves.
Chez les bébés nés avec une trisomie 16, les effets sur la santé peuvent varier considérablement selon le degré de mosaïcisme. Parfois, les bébés naissent sans aucune anomalie alors que d'autres peuvent avoir un ensemble de problèmes de santé caractéristiques. Environ 60 pour cent de ces enfants auront des preuves d'au moins quelques anomalies congénitales qui peuvent inclure:
- Malformations cardiaques (cardiopathie congénitale) - La communication inter-ventriculaire est présente chez environ 17% de ces bébés et la communication interauriculaire (TSA) chez environ 10%.
- Hypospadias - Hypospadias est une condition dans laquelle l'ouverture de l'urètre masculin n'est pas à la fin du pénis, mais plutôt quelque part le long de la tige.
- Déformations faciales telles qu'un cou court, un front haut et / ou un nez pointu.
- Des anomalies respiratoires telles que de petits poumons (hypoplastiques).
- Les anomalies musculo-squelettiques telles que la scoliose.
- Déficience cognitive ou retards de développement, mais cela semble être l'exception.
Résultats à long terme des enfants atteints de trisomie mosaïque 16
Malgré les complications de la grossesse et une incidence d'anomalies congénitales proche de 60%, un 2017 a révélé des informations encourageantes sur la santé à long terme des enfants atteints de trisomie 16 en mosaïque. . Les études portant sur la santé physique, la santé psychologique et la qualité de vie étaient très encourageantes, montrant que la plupart de ces enfants ont obtenu entre 80 et 90 sur une échelle de 100 points de qualité de vie optimale.
Prise en charge des grossesses avec trisomie mosaïque 16
Comme indiqué ci-dessus, il existe plusieurs complications de la grossesse qui sont plus fréquentes chez un bébé atteint de trisomie 16. L'implication d'un périnatalogue ou d'un obstétricien spécialisé dans les grossesses à haut risque est importante.
En apprendre davantage sur la maladie peut vous aider à vous préparer, en particulier en apprenant que la majorité des enfants nés avec la trisomie 16 en mosaïque ont une excellente santé physique et psychologique à mesure qu'ils grandissent.
Voir un professionnel de la santé mentale qui est familier avec les anomalies chromosomiques peut aussi être très utile, à la fois pour renforcer le fait que rien de vous n'a causé la maladie et pour vous aider à avoir un enfant qui pourrait avoir des anomalies.
Apprendre sur la trisomie 16 et le conseil génétique après une fausse couche
Indépendamment de toute étude ou prédiction, il est normal d'être contrarié et d'avoir des questions lorsque les tests montrent qu'il peut y avoir des problèmes avec votre bébé. Si vous avez appris qu'un bébé que vous aviez fait une fausse couche avait la trisomie 16, le conseil génétique peut être très utile. Tout comme transporter des enfants avec une mosaïque trisomie 16 est aléatoire, avoir une fausse couche liée à la trisomie 16 chez le fœtus n'est pas quelque chose que vous avez causé.
Autres trisomies humaines
Il y a beaucoup de trisomies humaines différentes, certaines qui ne sont pas compatibles avec la vie et d'autres qui sont. Le syndrome de Down (trisomie 21) est peut-être le plus connu. Comme pour la trisomie 16, la grande majorité de ces trisomies sont des accidents aléatoires et il est peu probable qu'elles se reproduisent lors de futures grossesses.
Bottom Line sur Trisomie 16, fausse couche, et les naissances
Avec une trisomie 16 complète, une fausse couche survient habituellement au cours du premier trimestre et la maladie semble être incompatible avec la vie. Bien que l'apprentissage de ce diagnostic soit déchirant, il peut être rassurant pour certains parents de se rendre compte qu'ils n'ont rien fait pour causer le trouble, et les chances d'avoir une trisomie 16 dans une autre grossesse sont rares.
Avec la trisomie 16 en mosaïque, les nouvelles semblent être plus encourageantes que la pensée dans le passé. Il semble qu'il y ait plus de complications de grossesse avec un fœtus atteint de trisomie 16, et il y a une forte incidence d'anomalies congénitales, mais la santé physique, intellectuelle et psychologique à long terme de ces enfants est généralement très bonne.
Sources
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