Trisomie 18 est plus fréquente chez les filles
Le syndrome d'Edwards, une affection chromosomique dont le pronostic est dévastateur, constitue l'un des problèmes de santé les plus graves sur lesquels porte le dépistage prénatal de routine. Le syndrome d'Edwards est également connu sous le nom de syndrome de Trisomy 18 parce qu'il y a trois copies du chromosome 18.
Statistiques
Syndrome d'Edwards se produit dans 1 sur 6 000 naissances vivantes et est trois fois plus fréquent chez les filles, selon les National Institutes of Health (NIH).
Cependant, l'incidence pendant la grossesse est beaucoup plus élevée parce que jusqu'à 95 pour cent des femmes dont le fœtus a la trisomie 18 ont une fausse couche ou une mortinaissance .
Pronostic
Malheureusement, le NIH explique les résultats pour les bébés nés avec le syndrome d'Edwards ne sont pas bons, y compris:
- La moitié des nourrissons ne survivent pas au-delà de la première semaine de vie.
- Neuf enfants sur dix mourront avant leur premier anniversaire.
- Certains enfants survivent jusqu'à l'adolescence, mais avec de graves problèmes médicaux et de développement.
Les types
La forme la plus commune du syndrome d'Edwards est la trisomie 18 complète, ce qui signifie que le bébé a trois copies complètes du 18e chromosome au lieu de deux.
Il est également possible d'avoir une trisomie partielle 18, dans laquelle il y a deux copies complètes du chromosome 18 et également une copie partielle supplémentaire.
Encore un autre type est la trisomie 18 en mosaïque, ce qui signifie qu'il y a un effet sur certaines cellules, mais pas toutes.
Les deux derniers types sont rares comparés à la trisomie complète 18.
Le pronostic ne diffère pas selon le type.
Causes et facteurs de risque
La copie supplémentaire du chromosome 18 est déjà présente au moment de la fécondation et résulte d'erreurs aléatoires dans la division cellulaire. Trisomie 18 peut survenir chez les parents de tous les groupes d'âge, mais le risque est plus élevé lorsque les mamans ont plus de 35 ans.
Diagnostic
Une amniocentèse ou un prélèvement de villosités choriales peut tester le syndrome d'Edward.
Le test alphafétoprotéine ne peut pas confirmer (ou exclure complètement) la trisomie 18 mais peut simplement indiquer les probabilités statistiques que le bébé pourrait avoir la maladie. Certains tests sont moins précis que d'autres.
Les tests génétiques sont un domaine en évolution et, sûrement, des tests plus récents et plus précis sont à l'horizon.
Risque de récurrence
La plupart du temps, la trisomie 18 est une occurrence aléatoire due à des problèmes de division cellulaire. Dans de rares cas, les parents sont porteurs de la trisomie partielle 18 en raison d'une condition appelée translocation équilibrée qui augmente le risque de futures grossesses.
S'il y a une chance que vous soyez porteur, votre médecin peut vous référer à un conseiller en génétique pour discuter de vos options. Mais la plupart des parents qui ont des bébés atteints de trisomie 18 ne sont pas porteurs.
Face à un syndrome de Edwards Diagnostic
Un diagnostic du syndrome d'Edwards est une nouvelle dévastatrice. Beaucoup de parents choisissent de mettre fin à leur grossesse après avoir reçu la confirmation que le bébé a définitivement la trisomie 18, étant donné le risque élevé de graves problèmes de santé et la faible probabilité que le bébé survive à la petite enfance. D'autres décident de continuer la grossesse de toute façon, soit en raison de leurs croyances contre l'avortement, soit parce qu'ils pensent qu'ils veulent chérir le temps passé avec le bébé, même s'il est court.
Il n'y a pas de choix "correct" pour ce qu'il faut faire dans cette situation. Les parents confrontés à ce diagnostic devraient faire ce qui leur convient le mieux.
> Sources:
Medline Plus: Trisomie 18 (2016)
Trisomie 18 Fondation: Qu'est-ce que la trisomie 18?