Défauts du tube neural (ATN)

Si vous êtes enceinte, avez déjà été enceinte ou avez consulté un médecin pour envisager une grossesse, il est possible que vous ayez entendu parler des recommandations de prendre de l'acide folique en début de grossesse et, idéalement, avant la conception. Vous avez peut-être même entendu que la raison de cette recommandation est de réduire le risque de malformations du tube neural chez le bébé. Mais quels sont les défauts du tube neural et comment affectent-ils le risque de perte de grossesse?

Que signifient les défauts du tube neural

Les anomalies du tube neural sont des malformations congénitales de sévérité variable qui résultent de perturbations dans le développement du tube neural, qui est le premier stade de la moelle épinière et du système nerveux. Le tube neural se forme en début de grossesse juste au moment où vous manquez votre première période menstruelle. L'échec de la fermeture correcte du tube neural peut entraîner des malformations du tube neural de gravité variable, certains défauts du tube neural étant légers et à peine perceptibles tandis que d'autres sont mortels à 100%.

Types de défauts du tube neural

Les anomalies du tube neural peuvent être ouvertes ou fermées, ce qui signifie que les défauts peuvent être découverts ou couverts par la peau, respectivement. Le spina bifida est le type le plus commun de défaut du tube neural. Bien que le spina-bifida n'entraîne généralement pas de fausse couche, il peut causer de graves handicaps physiques qui peuvent ne pas être corrigés par la chirurgie. L'anencéphalie est une autre catégorie commune de malformations du tube neural dans lesquelles le cerveau du bébé ne se développe pas complètement ou pas du tout.

Les bébés anencéphales sont souvent mort-nés, et ceux qui arrivent à l'accouchement meurent toujours en quelques jours ou à la naissance.

Diagnostic

Les anomalies du tube neural sont généralement diagnostiquées pendant la grossesse, généralement par le biais d'une combinaison de tests sanguins de dépistage prénatal, d' échographie et éventuellement d'une amniocentèse . Les anomalies du tube neural peuvent également être diagnostiquées à la naissance chez les femmes qui n'ont pas reçu de test prénatal.

Causes des anomalies du tube neural

Les chercheurs ne savent pas exactement ce qui empêche le tube neural de se fermer correctement chez les bébés atteints de malformations du tube neural. Certaines personnes peuvent avoir un risque plus élevé en raison de facteurs génétiques. Mais aucun gène spécifique n'est responsable de la plupart des anomalies du tube neural, et la véritable cause peut être d'origine environnementale ou même virale. Le risque semble définitivement être plus faible chez les mères ayant un apport adéquat en acide folique, et un grand nombre de preuves montrent que la prise d'acide folique avant la conception peut prévenir jusqu'à 70% de tous les cas de malformations du tube neural.

Si votre bébé a des anomalies du tube neural

Si vous avez appris récemment que votre bébé a des anomalies du tube neural, il est important que vous parliez à un pédiatre compétent ou à un autre professionnel de la santé qui peut vous préparer aux besoins de votre bébé. Bien que les conditions comme l'anencéphalie aient un pronostic assez certain, d'autres conditions telles que le spina bifida peuvent être très variables chez les individus.

Indépendamment des spécificités de la condition, il est normal et correct d'avoir des sentiments de chagrin ou de débordement sur ce qui nous attend. Sache que l'état de ton bébé n'était pas de ta faute. Même si vous ne preniez pas d'acide folique avant la conception, il n'y a aucun moyen de savoir avec certitude que cela aurait changé le résultat pour votre bébé.

Tout ce que vous pouvez vraiment faire dans ces cas est d'anticiper et de faire des plans pour ce qui nous attend, et votre médecin devrait être en mesure de vous donner des informations sur ce à quoi s'attendre.

Il y a un risque accru de contracter une future grossesse affectée par des anomalies du tube neural si vous avez eu un bébé avec des anomalies du tube neural dans le passé. Il est donc important de parler à votre médecin des méthodes de prévention et des tests de dépistage qui pourraient avoir un sens dans votre situation.

Sources:

Existe-t-il différents types de spina bifida? Spina Bifida Association. http://www.spinabifidaassociation.org/site/c.liKWL7PLLrF/b.2700309/k.E7B2/Are_There_Different_Types_Of_Spina_Bifida.htm

Anomalies du tube neural. Duke Center for Human Genetics.http: //www.chg.duke.edu/diseases/ntd.html