Précision des ultrasons dans le diagnostic des malformations congénitales

Test sujet à interprétation et sujet à l'erreur humaine

La plupart des femmes enceintes auront au moins une échographie pendant leur grossesse. En règle générale, l'OB / GYN en ordonnera un vers le milieu du deuxième trimestre, généralement entre les semaines 16 à 20, pour vérifier les mesures du bébé et de dépistage des problèmes.

Alors que la technologie moderne d'ultrasons est relativement fiable, un balayage qui montre le signe tout-clair ne signifie pas nécessairement que tout va bien.

De même, un scan qui déclenche un drapeau rouge pourrait très bien être une fausse alerte.

Comme avec tous les tests d'imagerie, les résultats échographiques sont sujets à interprétation et sujettes à l'erreur humaine. Toute mauvaise lecture est regrettable car elle peut causer une détresse émotionnelle extrême pour les parents et exposer le bébé et la grossesse à des interventions inutiles.

Précision dans la détection des malformations congénitales

Les malformations congénitales, majeures et mineures, surviennent dans environ trois pour cent de toutes les naissances. Parmi ceux-ci, environ trois sur quatre seront détectés par échographie. L'exactitude de ces tests est cependant étroitement liée au stade et au type de grossesse en cause.

Pour des raisons évidentes, les ultrasons du deuxième trimestre ont tendance à être plus précis dans la détection des anomalies fœtales que ceux effectués au cours du premier trimestre. Cela étant dit, les échographies du premier trimestre peuvent souvent fournir le plus d'informations sur le déroulement probable d'une grossesse.

Une revue des études menées en 2016 par l'Université d'Oxford et l'Université Paris Descartes a conclu que les échographies précoces étaient capables de détecter des anomalies fœtales dans environ 30% des grossesses à faible risque et 60% des grossesses à haut risque. Si une surveillance plus étroite peut expliquer, en partie, les taux plus élevés dans ce dernier groupe, les types de défauts ont également tendance à être plus graves ou impliquent plusieurs systèmes d'organes.

Dans le même temps, certains défauts sont simplement plus faciles à repérer que d'autres. À titre d'exemple, une étude multicentrique coordonnée par l'école de médecine de l'Université de Washington à Saint-Louis a rapporté un taux de détection positif pour les défauts de membres suivants:

Bien que de plus grands efforts aient été faits pour améliorer la clarté de l'imagerie des ultrasons, des détails plus fins peuvent encore être perdus. Si une femme est obèse ou a plusieurs grossesses, la clarté de l'échographie peut être encore diminuée.

Bien qu'une échographie ne montrant aucun signe de problème est certainement une bonne chose, ce n'est pas une garantie absolue que votre bébé naîtra sans problèmes de santé. En fin de compte, la compétence du technicien participant joue un rôle majeur dans la précision de l'échographie. En cas de doute sur l'habileté d'un technicien, n'hésitez pas à demander à votre OB / GYN ou à un spécialiste en périnatalogie d'être présent lors de l'examen.

Diagnostic faux-positif des malformations congénitales

D'un autre côté, les échographies ne sont pas infaillibles quand il s'agit de faire un diagnostic positif d'une malformation congénitale. Dans certains cas, les résultats d'imagerie peuvent être mal lus (mal classés) ou ne pas être du tout.

Une étude française menée en 2014 a rapporté que 8,8% des anomalies congénitales détectées par échographie étaient totalement incorrectes (faux positifs) et que 9,2% avaient été mal classées. Ce taux a été reflété dans d'autres études et explique pourquoi les ultrasons ne sont jamais utilisés seuls lors du diagnostic.

(Cela étant dit, les malformations majeures étaient beaucoup moins susceptibles d'être diagnostiquées à tort par rapport aux malformations mineures.)

Dans certains cas, une échographie peut susciter des préoccupations au sujet d'un problème, mais ne pas offrir suffisamment d'information pour établir un diagnostic définitif. Un tel exemple est quand le syndrome de Down est suspecté.

Si un examen échographique suggère le défaut, une amniocentèse secondaire peut généralement confirmer l'anomalie chromosomique avec un haut degré de précision.

> Sources:

> Debost-Legrand, A .; Laurichesse-Delmas, H .; Francannet, C. et al. "Faux diagnostics morphologiques positifs à l'analyse d'anomalie: problème marginal ou réel, une étude de cohorte basée sur la population." BMC Grossesse et accouchement. 2014; 14: 112. DOI: 10.1186 / 1471-2393-14-112.

> Dicke, J .; Piper, S .; et Goldfarb, C. «L'utilité de l'échographie pour la détection des anomalies des membres du fœtus - une expérience d'un seul centre de 20 ans. Prenat Diagn . 2015; 35 (4): 348-53. DOI: 10.1002 / pd.4546.

> Karim, J .; Roberts, N .; Salomon, L. et al. "Revue systématique du premier criblage d'ultrason de Trimester dans la détection des anomalies structurales foetales et des facteurs affectant la performance de criblage." Ultra Obstet Gyn . 2016; 50 (4): 429-41. DOI: 10.1002 / uog.17246.