Environ 4% des couples ayant des fausses couches récidivantes ont des anomalies chromosomiques chez l'un ou l'autre des parents qui peuvent réapparaître lors de futures grossesses, alors certains médecins suggèrent que les tests de caryotype parental font partie de l'étude de la cause.
Les problèmes de chromosomes causent plus de la moitié de toutes les fausses couches . Dans la plupart des cas, les problèmes surviennent au cours de la formation du sperme ou de l'œuf et ne sont pas hérités des parents, de sorte que votre prochaine grossesse n'aura pas le même résultat.
Quels sont les tests de caryotype?
Un test de caryotype n'est pas un test complet pour chaque trouble génétique connu. Au lieu de cela, le test évalue le nombre et la structure des chromosomes.
Les cellules humaines sont censées avoir 46 chromosomes (23 paires), donc un test de caryotype peut détecter des déviations par rapport à ce nombre ainsi que des anomalies dans la formation des chromosomes.
Dans une perspective de fausse couche, un médecin recommande des tests caryotypes pour les futurs parents afin de détecter les problèmes sous-jacents ou sur les tissus de la grossesse pour détecter les problèmes présents chez un bébé spécifique.
Caryotypes parentaux et risque de fausse couche
Problèmes de chromosomes sous-jacents affectent seulement un très petit nombre de couples ayant des fausses couches récurrentes. La condition la plus commune dans ces couples est la translocation équilibrée , ce qui signifie que certaines parties des chromosomes sont réarrangés.
Un caryotype peut également révéler d'autres types de translocations ou une condition appelée mosaïcisme chromosomique.
Qui devrait avoir les tests?
Certains, mais pas tous, les médecins incluent le caryotypage parental comme un test de routine pour les couples qui ont eu plusieurs fausses couches. D'autres médecins utilisent le test uniquement pour les couples avec un risque plus élevé d'avoir une maladie liée aux chromosomes. Il est courant de tester les deux parents.
Une grande raison pour laquelle de nombreux médecins n'ordonnent pas régulièrement les caryotypes parentaux est que même si le test trouve une anomalie, il n'y a vraiment rien que vous puissiez faire parce que la plupart des couples avec des caryotypes anormaux continuent d'essayer.
La FIV réduit-elle le risque de fausse couche?
Le seul traitement possible dans ces cas est d'essayer la fécondation in vitro (FIV) avec des tests génétiques pré-implantatoires des embryons. Mais l'utilisation d'une intervention ne semble pas changer les résultats finaux.
La FIV peut accélérer le processus de grossesse normale, et certains médecins l'utilisent, mais la FIV est également prohibitive pour de nombreux couples car:
- envahissant
- coûteux
- souvent non couvert par l'assurance maladie
En fait, la recherche montre que par rapport aux couples qui utilisent la FIV, les couples qui continuent à essayer sans intervention ont à peu près la même chance (environ 68 pour cent) d'avoir éventuellement une grossesse normale.
La valeur du test de caryotype
Étant donné que les médecins conseillent généralement aux couples ayant un problème chromosomique prouvé de continuer à essayer de concevoir normalement, la valeur du test des chromosomes parentaux est discutable. Pourtant, de nombreux médecins et futurs parents préfèrent avoir autant d'informations que possible.
Si vous avez le test et recevez des résultats anormaux, un conseiller en génétique peut probablement vous aider à savoir où aller à partir d'ici. D'un autre côté, si les résultats sont normaux, vous saurez qu'il n'y a pas de trouble chromosomique connu affectant vos chances d'une grossesse réussie.
Sources:
Stephenson, Mary D. et Sony Sierra. "Les résultats de la reproduction dans la perte de grossesse récurrente associée à un transporteur parent d'un réarrangement structurel des chromosomes." Reproduction humaine 2006 21 (4): 1076-1082.
Sugiura-Ogasawara, Mayumi et Kaoru Suzumori. "Le diagnostic génétique préimplantatoire peut-il améliorer les taux de réussite chez les récidivistes ayant des translocations?" Reproduction humaine 2005 20 (12): 3267-3270.
Utilisation de caryotypes pour prédire les troubles génétiques. Centre d'apprentissage en sciences génétiques de l'Université de l'Utah.