Le syndrome de Turner (monosomie X) et la perte de grossesse sont souvent liés. Le syndrome de Turner est un trouble chromosomique dans lequel une fille ou une femme n'a qu'un seul chromosome X complet. (Parce qu'un chromosome Y est nécessaire pour qu'une personne soit un homme, tous les bébés atteints du syndrome de Turner sont des filles.) Bien que les filles nées avec le syndrome de Turner aient habituellement de bonnes chances de mener une vie normale, la majorité des bébés mortinatalité .
Prévalence
Environ 1 nouveau-né sur 1,500 à 2500 a le syndrome de Turner. Pourtant, selon la recherche, la monosomie X est présente dans environ 3 pour cent de toutes les conceptions, mais environ 99 pour cent des bébés touchés sont des fausses couches ou mort-nés. La condition est considérée comme un facteur dans environ 15 pour cent de toutes les fausses couches.
Causes
La cause du syndrome de Turner est une erreur dans la division cellulaire qui laisse les cellules du corps avec seulement un chromosome X pleinement fonctionnel. Habituellement, l'anomalie est déjà présente à la fécondation, provenant du sperme ou de l'œuf. Dans l'état appelé syndrome de Mosaic Turner, ce qui signifie que certaines cellules du corps ont une monosomie X alors que d'autres ont des chromosomes normaux, la cause est une erreur dans la division cellulaire au cours du développement embryonnaire très précoce. Personne ne sait exactement ce qui cause ces erreurs de division cellulaire.
Diagnostic
Le syndrome de Turner peut être révélé comme la cause d'une fausse couche ou d'une mortinaissance lorsque les parents poursuivent les tests chromosomiques après la perte de la grossesse.
Dans une grossesse actuelle, une échographie peut révéler des marqueurs de la condition, mais le diagnostic ne peut être confirmé avec des tests génétiques tels que l' amniocentèse ou CVS. Et il y a eu quelques rapports de faux positifs pour la condition, même avec l'amniocentèse. Chez les nouveau-nés, le diagnostic peut être confirmé par un test sanguin.
Même si le risque élevé de fausse couche semble probablement effrayant, les chercheurs croient que la majorité des avortements liés au syndrome de Turner se produisent au cours du premier trimestre. Au moment où le bébé a atteint le point d'être admissible à une amniocentèse, les chances de la perte de la grossesse ne sont pas aussi stupéfiant. Une étude a révélé que 91% des bébés diagnostiqués par amniocentèse ont survécu à la naissance. Il peut être déconcertant d'apprendre que votre bébé a un trouble chromosomique, cependant, c'est donc une bonne idée d'entrer en contact avec des groupes de soutien ou un conseiller en génétique pour se préparer.
Pronostic
Malgré le risque élevé de fausse couche et de mortinatalité, le pronostic global d'un bébé atteint du syndrome de Turner est loin d'être sombre après la naissance. Il existe des problèmes de santé et des caractéristiques physiques communs, mais les filles atteintes du syndrome de Turner ont généralement une intelligence normale sans incapacités mettant leur vie en danger et peuvent mener une vie saine et heureuse. Beaucoup ne découvrent même pas qu'ils ont le trouble jusqu'à l'âge adulte.
Rôle de la génétique dans les résultats
Si vous avez perdu un bébé avec le syndrome de Turner, il est sans doute déroutant d'entendre toutes les histoires de femmes atteintes du syndrome de Turner d'une part, et d'autre part, demandez à votre médecin de vous dire que le syndrome de Turner a causé votre fausse couche ou mortinatalité.
La vérité est que les médecins ne sont pas tout à fait sûr pourquoi tant de bébés avec le syndrome de Turner sont fausses, tandis que d'autres le font pendant la grossesse sans complications majeures.
L'explication la plus probable est qu'il existe un facteur génétique en jeu. Il se pourrait que la majorité des bébés conçus avec le syndrome de Turner manquent des gènes nécessaires à la vie, alors que ceux qui survivent possèdent un ensemble complet de gènes, bien qu'ils n'aient qu'un seul chromosome X. Certains chercheurs ont théorisé que les bébés qui survivent à la grossesse avec le syndrome de Turner peuvent avoir un certain niveau de mosaïque, au moins pendant la grossesse précoce, qui leur permet de continuer à grandir et se développer.
Indépendamment de l'explication, si vous avez perdu un bébé avec le syndrome de Turner en raison d'une fausse couche ou d'une mortinaissance, il est normal et acceptable de présenter un grief. Les chances sont faibles de la récurrence dans une future grossesse, mais un conseiller en génétique devrait être en mesure de vous donner plus d'informations sur les préoccupations que vous pourriez avoir si vous envisagez d'essayer à nouveau.
Sources:
Gravholt, CH et al. "Prévalence prénatale et postnatale du syndrome de Turner: une étude de registre." BMJ 1996; 312: 16-21.
Held, KR et al. "Mosaïcisme dans 45, X syndrome de Turner: la survie au début de la grossesse dépend de la présence de deux chromosomes sexuels?" Human Genetics 1992. 88 (3): 288-294.
Saenger, Paul. "Le syndrome de Turner." NEJM 1996. 335: 1749-1754.
Uematsu, A. et al. "Origine parentale des chromosomes X normaux chez les patients atteints de syndrome de Turner avec divers caryotypes." American Journal of Medical Genetics Mai 2002 111 (2): 134-139.