Les problèmes chromosomiques sont une cause fréquente de perte précoce de la grossesse
Les problèmes chromosomiques, tels que la trisomie 22, sont de loin la cause la plus fréquente de fausses couches au premier trimestre. Selon le chromosome affecté, des chromosomes (ou parties de chromosomes) supplémentaires ou manquants peuvent causer des problèmes de santé mineurs ou des conditions incompatibles avec la vie. La trisomie 22 est l'un des troubles chromosomiques les plus sévères.
Quelle Trisomie 22 Moyens
Trisomie 22 signifie qu'une personne a trois copies du 22e chromosome au lieu des deux copies attendues.
La condition peut être complète (ce qui signifie que toutes les cellules du corps sont affectées) ou mosaïque (ce qui signifie que certaines cellules sont affectées mais pas d'autres). Il est également possible d'avoir une trisomie partielle 22, c'est-à-dire deux copies complètes du chromosome 22 et une copie incomplète supplémentaire d'une partie seulement du chromosome.
Diagnostic
La trisomie 22 peut être diagnostiquée par des tests génétiques après une fausse couche ou une mortinaissance. Prénatalement, il peut être détecté par CVS ou amniocentèse, bien que les résultats des tests prénataux montrant la trisomie 22 ne signifient pas toujours que le bébé sera significativement affecté (voir ci-dessous).
Effets de la trisomie complète 22
Trisomie 22 complète provoque presque toujours une fausse couche au premier trimestre; la condition est incompatible avec la vie et il n'y a aucune chance qu'un bébé avec une trisomie 22 survit à long terme. Les chercheurs croient que la trisomie 22 représente 3 à 5% de toutes les fausses couches précoces.
Effets de la trisomie mosaïque 22
Les effets de la trisomie 22 en mosaïque peuvent être légers chez certains individus et graves chez d'autres.
Pourtant, les tests prénataux qui trouvent une trisomie 22 en mosaïque ne peuvent pas prédire les résultats. Beaucoup de bébés qui semblent avoir une trisomie 22 mosaïque dans l'amniocentèse ou des résultats CVS n'ont pas de problèmes de santé visibles à la naissance; les bébés confirmés comme ayant une trisomie 22 en mosaïque à la naissance sont plus susceptibles d'avoir des problèmes de santé.
Si votre bébé a la trisomie 22
Si on vous a dit qu'un bébé que vous aviez fait une trisomie 22, soyez assuré que la fausse couche n'était pas de votre faute et que vous ne pouviez rien faire pour l'éviter. Avoir une grossesse affectée par la trisomie 22 ne signifie pas que vous avez un risque plus élevé de trisomie 22 dans une future grossesse. Dans la plupart des cas, la trisomie 22 résulte de problèmes aléatoires dans la division cellulaire et ne se reproduit pas.
Si vous êtes enceinte et que vous avez eu un CVS montrant une trisomie 22, c'est une bonne idée de parler à un conseiller en génétique ou à un médecin spécialisé en génétique. Il y a peu de chances que votre bébé subisse une trisomie 22 complète, et il est plus probable que votre bébé ait une trisomie 22 en mosaïque ou un type de trisomie 22 présent uniquement dans le placenta.
Votre médecin peut vous recommander une amniocentèse pour faire la lumière sur la situation. Lorsque l'amniocentèse ne confirme pas la trisomie, il y a de grandes chances que la trisomie ne soit présente que dans le placenta et que le bébé soit chromosomiquement normal. Pourtant, il peut y avoir un risque accru de restriction de la croissance intra - utérine et de complications de la grossesse en raison du placenta anormal, et vous pourriez avoir besoin d'une surveillance supplémentaire pour le reste de votre grossesse.
Si l'amniocentèse confirme le mosaïcisme chez le bébé, votre conseiller en génétique ou un autre spécialiste en génétique peut vous donner les informations les plus récentes sur ce à quoi vous attendre.
La source
Trisomie 22 mosaïcisme. Université de la Colombie-Britannique. Accédé le: 14 avril 2009.