La trisomie 13, également appelée syndrome de Patau, est un défaut génétique impliquant le chromosome 13. La plupart des gens ont 23 paires de chromosomes, mais les personnes atteintes du syndrome de Patau ont une copie supplémentaire du treizième chromosome. La trisomie 13 est un syndrome génétique grave, et la plupart des bébés atteints du syndrome de Patau meurent avant la naissance ou au cours de la première semaine de vie.
Il y a 3 types de trisomie 13:
- Trisomie complète: La plupart des cas de trisomie 13 sont des trisomies complètes. Dans les trisomies complètes, chaque cellule du corps contient trois copies du chromosome 13.
- Trisomie partielle: Les patients atteints de trisomies partielles n'ont pas toute une copie supplémentaire du chromosome 13. Au contraire, ils ont une partie supplémentaire du chromosome attaché à un autre chromosome dans leurs cellules.
- Mosaïque: Les patients présentant une mosaïque trisomique 13 ont une copie supplémentaire complète du chromosome 13, mais seulement dans certaines des cellules du corps.
La trisomie 13 est généralement causée par une erreur dans la division cellulaire. Bien que le risque d'avoir un bébé atteint de trisomie 13 soit plus élevé chez les mères plus âgées, il n'est pas héréditaire et ne peut être transmis dans les familles. La seule exception est la trisomie 13 partielle, qui peut être héritée. Toute famille ayant des antécédents de trisomie 13 devrait bénéficier d'un conseil génétique.
Les symptômes du syndrome de Patau
Parce que le chromosome supplémentaire est présent dans tout le corps, la trisomie 13 peut causer des problèmes dans de nombreux systèmes du corps.
Certains symptômes de la trisomie 13 peuvent être traités par des médicaments ou une intervention chirurgicale, mais d'autres ne peuvent pas être traités. Les symptômes comprennent:
- Naissance prématurée: De nombreuses trisomies 13 se terminent par une fausse couche ou une mortinaissance. Les bébés nés vivants sont généralement nés précocement, avec un âge gestationnel moyen de 29 semaines. Ces bébés doivent lutter contre les complications de la prématurité ainsi que d'autres symptômes de la trisomie 13.
- Anomalies faciales: De nombreux bébés atteints de trisomie 13 naissent avec une fente labiale et / ou une fente palatine. Les yeux peuvent être rapprochés et peuvent fusionner pour former un œil. Les oreilles peuvent être réglées bas, et les problèmes de peau sur le cuir chevelu (aplasie cutanée) sont communs.
- Problèmes cardiaques: Les anomalies cardiaques sont fréquentes chez les bébés ayant une trisomie 13. Les trous entre les cavités cardiaques (défaut septal ventriculaire et communication interauriculaire) et le canal artériel persistant se retrouvent tous les deux dans la trisomie 13.
- Problèmes dans le cerveau: Chez certains enfants atteints de trisomie 13, le front du cerveau ne se divise pas correctement. Cela provoque de nombreux problèmes faciaux associés à la maladie. Les enfants atteints du syndrome de Patau ont de graves handicaps mentaux et peuvent avoir des convulsions.
- Problèmes gastro-intestinaux: Les problèmes GI chez les enfants atteints de trisomie 13 peuvent inclure des hernies ombilicales et des hernies inguinales. Omphaloceles, où une partie des intestins sont en dehors du corps, se produit dans certains cas.
- Problèmes squelettiques: Les bébés atteints du syndrome de Patau peuvent avoir des doigts ou des orteils supplémentaires, des mains serrées ou des pieds déformés (bas de culbute).
- Problèmes respiratoires: Les bébés nés avec une trisomie 13 ont souvent du mal à respirer ou ont des périodes où ils cessent de respirer (apnée).
À quelle fréquence les bébés atteints de trisomie 13 survivent-ils?
La trisomie 13 est un trouble grave.
La plupart des bébés atteints de trisomie 13 meurent au cours de la première semaine et la durée de vie moyenne est d'environ 5 jours. Environ 10% vivent jusqu'à leur premier anniversaire. Les bébés qui pèsent plus à la naissance et qui ont une mosaïque ou des trisomies partielles peuvent être plus susceptibles de survivre.
Bien que la trisomie 13 soit considérée comme un trouble létal incompatible avec la vie, la médecine moderne a augmenté la durée de vie et la qualité de vie de certains enfants atteints du syndrome de Patau. Selon la gravité des autres symptômes, la chirurgie peut aider à réparer les malformations cardiaques ou gastro-intestinales ou à réparer une fente. Un traitement médical approprié a aidé de nombreux enfants atteints de trisomie 13 à être une grande joie pour leur famille pendant de nombreuses années.
Si votre bébé a la trisomie 13, vous n'avez pas à faire face à ce syndrome seul. Les groupes de soutien et les sites Web peuvent vous aider à mieux comprendre le syndrome de Patau et à toucher d'autres familles touchées par la trisomie 13. Parler à un spécialiste des soins palliatifs périnataux peut vous aider à savoir à quoi vous attendre si votre bébé ne survit pas à l'hôpital. types d'interventions que vous voulez pour votre bébé.
Les références:
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