Le test prénatal non invasif (NIPT) est un moyen de dépister certains troubles génétiques en examinant le sang de la mère. Vous pouvez également l'entendre appelé dépistage prénatal non invasif (NIPS). Ce sont la même chose. Ces tests consistent à trouver une petite quantité d'ADN du bébé qui circule dans le sang de la mère, connu sous le nom d'ADN ou de cfDNA sans cellule. Le sang est prélevé de la même manière que tout autre travail de laboratoire est tiré et envoyé à un laboratoire pour dépister une variété de troubles génétiques.
Quelques tests sont proposés: le test qui vous est proposé dépend du laboratoire que votre praticien utilise habituellement. Certains des noms de test incluent:
- Harmonie
- MaterniT21 Plus
- Visibilité
- Panaorama
Verifi
Qui devrait le faire?
L'American College of Obstetrics and Gynecologists (ACOG) recommande maintenant le dépistage génétique par dépistage (NIPT) ou des tests de diagnostic (amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales), pour chaque femme enceinte.
Si votre médecin vous recommande de faire un dépistage, ne vous inquiétez pas. Ce n'est pas nécessairement parce qu'il ou elle soupçonne que quelque chose ne va pas. Traditionnellement, ces types de tests et de dépistages étaient recommandés seulement pour les femmes de plus de 35 ans ou qui avaient des antécédents familiaux de maladie génétique. La recommandation a ensuite été élargie pour inclure les pères plus âgés. Maintenant, les dépistages sont plus sûrs et plus facilement disponibles, ils sont donc plus largement recommandés.
Une chose que certaines familles ne pensent pas à l'avance est ce qui se passera si le test est positif, indiquant que votre grossesse est à un risque accru de problème génétique.
C'est certainement une discussion que nous vous encourageons à avoir avec votre praticien et votre partenaire. Une chose qu'il est important de se rappeler est que ces tests sont considérés comme un test de dépistage, ce qui signifie qu'ils peuvent seulement vous parler d'un risque accru de problème génétique chez votre bébé, pas nécessairement la présence définitive de problèmes génétiques. Vous auriez besoin d'un test de diagnostic pour obtenir une réponse définitive au sujet du statut génétique de votre bébé.
Notez que si vous êtes obèse ou morbide, il y a un risque accru que le test ne fonctionne pas pour vous, ce qui signifie qu'aucun résultat n'est donné. Cela signifie que cela pourrait ne pas être le meilleur dépistage pour vous si vous êtes plus de deux cent cinquante livres. NIPT peut également avoir des limites si vous êtes enceinte de jumeaux ou d'autres multiples.
Quand est-ce que tu le fais?
Vous pouvez commencer à utiliser les tests NIPT dès la neuvième semaine de votre grossesse. Idéalement, cette discussion devrait avoir lieu le plus tôt possible pendant la grossesse, y compris votre première visite prénatale . Ce moment vous donne plus de temps pour discuter de vos options de dépistage en fonction de vos antécédents médicaux et familiaux, ainsi que la possibilité de profiter des occasions de dépistage du premier trimestre, comme le test du pli nuchal avec échographie.
À quoi sert-il?
Ces dépistages ne concernent que les troubles génétiques les plus courants. Notez qu'avec plusieurs marques différentes de NIPT disponibles, chacun peut avoir un panel légèrement différent de ce qu'il recherche dans le laboratoire. Voici ce qui est le plus susceptible d'être inclus dans le test:
- Syndrome de Down (trisomie 21)
- Syndrome d'Edwards (trisomie 18)
- Syndrome de Patau (trisomie 13)
Il y a aussi d'autres choses que certains NIPT vous diront.
Cela peut inclure le statut Rh de votre bébé , le sexe de votre bébé, etc. Bien que ceux-ci puissent varier en fonction du test que votre praticien utilise.
À quel point est-ce exact?
Si vous deviez regarder les publicités pour un laboratoire particulier et faire un test spécifique, ils citent généralement des taux d'exactitude très élevés. Ceci est trompeur pour la plupart des gens parce que les tests effectués pour vérifier l'exactitude ont été effectués dans une population présentant un taux de problèmes génétiques plus élevé. Cela signifie qu'il peut ne pas être aussi relatable à une population générale de femmes enceintes. Nous ne sommes pas non plus en mesure de vous dire quelle est la probabilité que votre bébé ait vraiment un problème génétique si vous avez un test de dépistage positif.
Que vient après NIPT?
Si vous avez un test NIPT qui indique que votre bébé pourrait avoir un problème génétique, on vous conseillera. Ce conseil implique généralement une discussion approfondie avec un conseiller en génétique sur vos antécédents personnels et médicaux et en expliquant les autres tests disponibles. Au début de la grossesse, l'échantillonnage des villosités choriales est utilisé et après quatorze semaines de gestation, vous pouvez également effectuer une amniocentèse.
Ils sont considérés comme des tests diagnostiques plutôt que comme des tests de dépistage. Cela signifie qu'ils vont effectivement fournir un diagnostic plutôt que simplement indiquer quel est votre risque d'avoir un bébé qui a un problème génétique. Ces tests sont plus précis, mais comportent également un léger risque pour la grossesse. Avec un prestataire expérimenté, le risque de fausse couche après ces tests est de 0,1 à 0,3% selon l'ACOG. Ce risque est indépendant du diagnostic d'une anomalie génétique.
Autres tests génétiques
Il est important de noter que le NIPT ne recherche pas les anomalies du tube neural comme le spina bifida ou l'anencéphalie. Par conséquent, les examens de dépistage du deuxième trimestre par échographie et / ou alpha fœtoprotéine sérique (MSAFP) devraient toujours être offerts aux parents. Certains parents peuvent également choisir de passer des tests de dépistage génétique, préférant passer directement aux tests de diagnostic, pour diverses raisons. Parler à votre médecin ou sage-femme de vos préférences, de vos antécédents médicaux et d'autres facteurs, y compris ce que vous feriez ou ne feriez pas si vous recevez un diagnostic de trouble génétique, vous aidera à avoir une conversation et à choisir le bon chemin pour vous et votre famille.
Opter pour aucun test génétique
Certaines familles prendront également la décision d'ignorer les tests génétiques, qu'il s'agisse d'un test de dépistage ou d'un test diagnostique. Votre praticien ne devrait pas essayer de vous forcer à faire un autre choix, mais une discussion devrait être menée sur les avantages et les risques de toutes les options. L'ACOG, l'American Academy of Nurse Midwives (ACNM) et d'autres organisations médicales soutiennent votre droit de refuser le dépistage et le dépistage génétiques.
> Sources:
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> Comité des publications de la Société pour la Médecine Maternelle et Fœtale. # 36: Dépistage prénatal de l'aneuploïdie à l'aide d'ADN sans cellule. Journal américain d'obstétrique et de gynécologie. 2015; 212: 711.