Le test de dépistage néonatal, souvent appelé test de la PCU, est un test sanguin qui permet de détecter plusieurs troubles différents chez les nouveau-nés. Le test de la PCU se fait en piquant le talon d'un bébé et en laissant couler plusieurs gouttes de sang sur une carte spéciale. Le test varie selon l'état, certains États recherchant plus de troubles que d'autres.
Le test de la PCU doit être fait après que le nourrisson a au moins 24 à 48 heures mais dans les 7 premiers jours de la vie.
C'est habituellement fait avant qu'un nouveau-né quitte l'hôpital. Les bébés qui sont nés à la maison ou dans un autre milieu extrahospitalier doivent communiquer avec leur sage-femme ou leur pédiatre pour trouver le laboratoire le plus proche pouvant faire le test.
Pourquoi l'écran du nouveau-né est-il également appelé test de la PCU?
En 1963, le Dr Robert Guthrie a mis au point un test simple et peu coûteux pour la PCU ou la phénylcétonurie chez les nourrissons. Au fil du temps, le même test est devenu utilisé pour rechercher de nombreux autres troubles. Bien que le test de dépistage néonatal recherche maintenant plus de 50 troubles différents dans certains états, il est encore souvent appelé le test de la PCU.
Que peut diagnostiquer le test de la PCU?
Bien que le test de la PCU varie selon l'état, tous les États utilisent le dépistage néonatal pour tester au moins 21 troubles différents, y compris:
- PCU
- L'hypothyroïdie congénitale
- Galactosémie
La plupart des États utilisent le test PCU pour tester des troubles supplémentaires avec certains tests pour plus de 50 maladies différentes.
Beaucoup de ces troubles sont métaboliques, ce qui signifie qu'ils affectent la façon dont les cellules produisent de l'énergie.
Pourquoi le test de la PCU est-il important?
Le test de la PCU recherche des troubles qui peuvent causer de graves problèmes de santé s'ils ne sont pas traités rapidement. Certains des troubles peuvent être très graves ou même mettre la vie en danger dans la première semaine de la vie s'ils ne sont pas diagnostiqués et traités immédiatement.
D'autres ne présentent pas de symptômes pendant des mois, voire des années, et les symptômes peuvent ressembler à d'autres troubles.
En quoi le test de la PCU est-il différent dans l'USIN?
L'immaturité des prématurés et les complications du traitement en USIN peuvent rendre les résultats des tests de dépistage néonatals plus difficiles à interpréter. Les patients de l'USIN peuvent avoir besoin d'être dépistés plus d'une fois pour que les résultats soient plus faciles à comprendre.
Les bébés prématurés et les bébés nés à terme qui ont besoin de soins en USIN ont plusieurs problèmes qui peuvent influer sur le test de dépistage néonatal:
- Alimentation tardive: De nombreux nourrissons néonatals ne reçoivent pas de produits laitiers immédiatement, en raison du risque de NEC, d'aspiration ou d'autres problèmes. À moins d'avoir recours à des méthodes de dépistage avancées, les résultats du test de la PCU sont plus précis après que le bébé a reçu des tétées de lait pendant au moins 24 à 48 heures, mais dans les 7 jours suivant sa naissance.
- Antibiothérapie: Les antibiotiques peuvent affecter l'exactitude de certains des tests effectués sur le test de la PCU.
- Nutrition parentérale totale (TPN) : TPN peut affecter la précision de certains des tests de dépistage néonatals.
- Transfusions sanguines: Comme les transfusions sanguines remplacent une partie du sang du bébé par du sang de composition différente, les transfusions sanguines peuvent affecter la précision des tests de PCU.
- Des taux plus élevés d'hypothyroïdie: les bébés prématurés ont des taux plus élevés d'hypothyroïdie que les bébés à terme. Cette affection est généralement de courte durée et s'améliore rapidement sans effets durables, mais peut nuire à la croissance et au développement si elle n'est pas étroitement surveillée.
Si votre bébé était prématuré ou a passé du temps à l'USIN, il est probable qu'il ait subi certaines des interventions ci-dessus ou qu'il ait eu une période d'hypothyroïdie. Le personnel de l'USIN effectuera habituellement un test de la PCU avant une intervention planifiée, et un test de reprise devra être effectué ultérieurement. Un test répété aidera également à déterminer si l'hypothyroïdie devra être traitée.
Les bébés prématurés reçoivent habituellement leurs tests répétés à l'USIN. Si vous aviez un bébé né à l'USIN pendant une courte période, demandez à votre pédiatre si le test de la PCU doit être répété et quand.
Que faire si le test de dépistage néonatal / test de la PCU est positif?
Si le dépistage néonatal de votre bébé était positif à la PCU ou à un autre trouble, un test de suivi sera effectué pour confirmer le diagnostic suspecté. Certains résultats du test de dépistage chez le nouveau-né sont faussement positifs, de sorte que votre bébé pourrait ne pas avoir le trouble suspecté. Si un trouble est identifié, le traitement sera alors discuté et démarré.
Sources:
Bryant, Kristin RN BSN MSN; Horns, Kimberly RNC, NNP, PHD; Longo, Nicola MD, PhD; Schiefelbein, Julieanne MappSc, RNC, MA, RM, PNP, NNP. "Une introduction sur le dépistage des nouveau-nés." Avances en soins néonatals octobre 2004; 4, 306-317.
March of Dimes. "Tests de dépistage des nouveau-nés."
March of Dimes. "Les États élargissent le dépistage néonatal des troubles menaçant la vie."